眼组织缺损

该数据集包含斑马鱼视网膜色素上皮发育相关的实验数据，涵盖基因表达（通过原位杂交）、形态学观察（如色素沉着和眼组织缺损）以及组织学分析等多模态信息，主要用于研究Otx和Mitf转录因子在RPE发育中的功能差异与调控机制，为眼科发育生物学和疾病模型提供基础数据。

该数据集包含斑马鱼模型实验数据和79例先天性眼病患者的DNA样本分析，涉及基因表达、表型观察及信号通路活性检测等多模态数据，主要用于研究Sox11基因在眼发育过程中调控Hedgehog信号通路的作用机制，以及SOX11变异与眼组织缺损等先天性眼病之间的遗传关联，为眼发育遗传学和疾病致病机制研究提供关键实验与临床依据。

该数据集包含13名SCALP综合征患儿的临床医疗记录，数据模态涵盖人口统计学信息、眼科检查结果及全身性临床表现，主要用于研究这一罕见神经皮肤疾病的眼部特征（如角膜缘皮样瘤、上眼睑缺损等）与全身性症状（如皮肤发育不全、神经系统异常等）之间的关联，为临床诊断、表型分析及多学科诊疗提供数据支持。

该数据集是一个包含临床表格和基因注释信息的基因组学数据集，记录了通过全外显子组测序在一位特定复合表型患者中发现的罕见蛋白质编码变异，数据内容包括变异位点、频率、基因功能及临床关联等信息，主要用于支持罕见遗传病的分子机制研究、基因型与表型关联分析以及临床遗传诊断的辅助解读。

本数据集以表格形式提供了来自一名7q36.3微重复患者的全外显子组测序结果，包含该患者中鉴定的罕见蛋白质编码遗传变异（如错义、无义、移码和剪接变异）的详细数据模态，具体包括基因组位置、变异类型、等位基因频率、基因功能及临床关联等信息，主要用于罕见遗传变异的生物信息学分析、临床遗传诊断辅助以及复杂先天异常综合征的病因学研究。

该数据集包含小鼠Pax2(1Neu)基因突变的实验数据，涉及基因序列、胚胎发育表型和组织学观察等多模态数据，主要研究该突变（与人类肾-眼组织缺损综合征同源）对脑、耳、眼和肾脏发育的影响，用于探索Pax2基因在脊椎动物器官形成中的功能及遗传疾病机制。

该数据集包含通过正向遗传筛选获得的斑马鱼eisspalte（ele）突变体的遗传学、形态表型（如视网膜缺损、轴突导向异常）及RNA测序转录组数据，主要研究Slbp（茎环结合蛋白）功能缺失如何导致细胞无法从增殖状态向分化状态转换，进而引发视网膜发育异常和中线轴突导向缺陷的分子与细胞机制。

该数据集是一个基因组学数据集，包含通过捕获阵列/下一代测序技术在Coloboma.003样本连锁区域中识别的单核苷酸多态性、微插入缺失和序列间隙等基因变异数据，数据模态为基因序列和变异注释，主要用途是研究眼组织缺损的致病突变、分析基因组变异特征，并支持CA/NGS技术在疾病基因精细定位中的应用。

该数据集包含通过外显子组测序技术获得的基因突变数据及临床表型信息，主要涉及一名表现为眼组织缺损、面部不对称和肛门闭锁的患者中鉴定出的EP300移码突变，数据模态包括基因序列数据和临床描述文本，主要用于研究鲁宾斯坦-泰比综合征的基因型-表型关联、探索EP300突变在非典型表型（如眼组织缺损）中的作用机制，以及扩展罕见遗传病的表型谱认知。

该数据集包含 UCD-Coloboma.003 遗传系中与眼组织缺损相关的 SNP 基因分型数据，数据模态为基因组 SNP 标记和基因型信息，通过 Illumina 60 K SNP 芯片和下一代测序技术生成，主要用于精细定位致病基因区域、研究遗传突变机制，并支持基因组学与遗传疾病领域的分析。

该数据集包含UCD-Co.003突变体样本的表型数据，主要涵盖腭裂严重程度评分（200个样本）和足趾数量记录（187个样本）两种临床表格模态，用于研究眼组织缺损突变体的表型变异、温度等环境因素对发育的影响，以及足趾左右不对称性等发育生物学和遗传学方向。

该数据集包含从上眼组织缺损患者#2中筛选出的基因变异数据，数据模态为遗传变异位点信息，来源于临床病例的基因分析结果，主要应用于眼科遗传病研究领域，用于支持眼组织缺损的致病基因鉴定与分子病理机制探索。