眼组织缺损
眼组织缺损是一种先天性眼发育异常，由胚胎期视杯胚裂闭合不全所致，可累及虹膜、睫状体、脉络膜、视网膜或视神经等。典型表现为虹膜下方钥匙孔样缺损、眼底脉络膜视网膜萎缩性缺损，常伴视力下降、眼球震颤或视野缺损。部分患者可合并小眼球、白内障及视网膜脱离。诊断依靠眼部超声、眼底照相及OCT，基因检测可辅助识别PAX6、CHD7等相关致病基因。治疗以对症为主，包括低视力康复、弱视训练及视网膜脱离手术干预。该病为罕见病，是临床遗传咨询与小儿眼科重点关注的对象。
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评估眼组织缺损患者变异中肌动蛋白通路相互作用
主题标签：眼病、眼组织缺损、肌动蛋白通路、基因变异、蛋白质相互作用。本站分类：眼病/眼组织缺损。本数据集为眼病领域公开数据集，主题涵盖眼病。
TGFb促进视裂融合及该过程中局部诱导BMP拮抗的必要性
视裂是发育中脊椎动物眼内的一个暂时性间隙，随着发育进行必须闭合。持续存在的视裂即眼组织缺损，是儿童失明的主要原因。尽管许多基因与眼组织缺损相关，但视裂融合过程仍鲜为人知，尤其是在分子层面
健康足月新生儿眼部检查发现数据集
内容涉及一名3岁女孩先天性左上眼睑缺损伴同侧眉毛发育不全的病例，核型分析正常，全外显子组测序发现JMJD6基因新发可能致病性变异（c.941+75G > T）
OC trios 眼组织缺损家系外显子数据集
该数据集可用于眼组织缺损相关的变异筛查、家系遗传模式分析以及候选致病位点挖掘等研究，为眼科遗传学与眼病分子机制探索提供基础数据支持（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）
视盘小凹合并虹膜、晶状体及脉络膜缺损病例报告数据集
本数据集来自 scielo.figshare.com，对应一篇病例报告论文，收录 4 个图像文件，展示视盘小凹与虹膜、晶状体及脉络膜缺损共存的情况
PAX6常染色体显性眼组织缺损记录
PAX6相关常染色体显性眼组织缺损ClinVar记录，含变异和临床意义，由NCBI提供，数据格式为表格，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
PAX6虹膜缺损ClinVar记录
PAX6变异与虹膜缺损的ClinVar记录，可用于单基因眼组织缺损案例核验，由NCBI提供，数据格式为表格，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
LOVD PAX6变异库
LOVD共享数据库中PAX6序列变异记录，可支持眼发育异常和缺损解释，由Leiden Open Variation Database提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD CHD7变异库
LOVD共享数据库中CHD7变异记录，常用于CHARGE相关coloboma病例解释，由Leiden Open Variation Database提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
CHD7基因数据
CHD7与CHARGE综合征和眼组织缺损相关，页面含变异与疾病链接，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
PAX2基因数据
PAX2与肾-眼组织缺损综合征相关，页面含基因注释和疾病关联，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
PAX6基因数据
PAX6基因注释、转录本、变异和眼发育疾病链接，适合coloboma研究，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
