外显子组测序鉴定眼组织缺损和肛门闭锁患者EP300突变：鲁宾斯坦-泰比综合征表型谱的可能扩展
该数据集包含通过外显子组测序技术获得的基因突变数据及临床表型信息，主要涉及一名表现为眼组织缺损、面部不对称和肛门闭锁的患者中鉴定出的EP300移码突变，数据模态包括基因序列数据和临床描述文本，主要用于研究鲁宾斯坦-泰比综合征的基因型-表型关联、探索EP300突变在非典型表型（如眼组织缺损）中的作用机制，以及扩展罕见遗传病的表型谱认知。
创建时间2017-06-20
更新时间2017-06-20
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Exome_Sequencing_Identification_of_b_i_EP300_i_b_Mutation_in_a_Proband_with_Coloboma_and_Imperforate_Anus_Possible_Expansion_of_the_Phenotypic_Spectrum_of_Rubinstein-Taybi_Syndrome/5127688
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资源简介
该数据集是一项关于鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）的遗传学研究数据。数据集通过外显子组测序技术，在一名表现为眼组织缺损、面部不对称和肛门闭锁但仅有轻微RSTS特征的患者中，鉴定出一个新发的EP300移码突变。数据内容包括基因突变信息、临床表型描述及相关分析结果，旨在探讨EP300突变与眼组织缺损等非典型表型的关联，扩展对RSTS表型谱的认识。该数据集主要应用于遗传病诊断、基因型-表型关联研究及罕见病发病机制探索等领域。
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