SCALP综合征数据集
该数据集包含13名SCALP综合征患儿的临床医疗记录，数据模态涵盖人口统计学信息、眼科检查结果及全身性临床表现，主要用于研究这一罕见神经皮肤疾病的眼部特征（如角膜缘皮样瘤、上眼睑缺损等）与全身性症状（如皮肤发育不全、神经系统异常等）之间的关联，为临床诊断、表型分析及多学科诊疗提供数据支持。
基本信息
资源简介
该数据集是一项针对儿童SCALP综合征的临床回顾性研究，收集了2016年1月1日至2025年3月31日期间确诊的13名患儿的医疗记录。数据内容包括患者的人口统计学信息、临床表现以及详细的眼科和全身性特征。具体涉及先天性皮肤发育不全、角膜缘皮样瘤、皮脂腺痣、发育迟缓、癫痫伴皮质发育不良以及良性骨肿瘤伴上气道阻塞等多种症状。该数据集主要用于研究SCALP综合征的临床谱系、眼部与全身表现的相关性，以及探索基因型与表型之间的联系，为早期诊断和多学科诊疗提供依据。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/SCALP_Dataset/30944072/1
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项针对儿童SCALP综合征的临床回顾性研究，收集了2016年1月1日至2025年3月31日期间确诊的13名患儿的医疗记录。数据内容包括患者的人口统计学信息、临床表现以及详细的眼科和全身性特征。具体涉及先天性皮肤发育不全、角膜缘皮样瘤、皮脂腺痣、发育迟缓、癫痫伴皮质发育不良以及良性骨肿瘤伴上气道阻塞等多种症状。该数据集主要用于研究SCALP综合征的临床谱系、眼部与全身表现的相关性，以及探索基因型与表型之间的联系，为早期诊断和多学科诊疗提供依据。
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