形态发生缺陷导致上眼缺损——一种新发现的眼背闭合障碍
该数据集包含胚胎眼发育相关的基因变异、组织图像及血管系统分析等多模态数据，通过研究上眼沟闭合机制，揭示了BMP信号通路和TBX2基因在先天性上眼缺损发生中的作用，主要用于探索眼背侧形态发生障碍的遗传与发育基础，为先天性眼病的机制研究和潜在治疗靶点提供依据。
基本信息
资源简介
形态发生缺陷导致上眼缺损——一种新发现的眼背闭合障碍
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Morphogenetic defects underlie Superior Coloboma, a newly identified closure disorder of the dorsal eye》。配套论文《Morphogenetic defects underlie Superior Coloboma, a newly identified closure disorder of the dorsal eye》发表于 PLOS Genetics（2018），DOI：10.1371/journal.pgen.1007246。源站首次发布：2018-03-09。
【数据内容】
源站原始描述：The eye primordium arises as a lateral outgrowth of the forebrain, with a transient fissure on the inferior side of the optic cup providing an entry point for developing blood vessels. Incomplete closure of the inferior ocular fissure results in coloboma, a disease characterized by gaps in the inferior eye and recognized as a significant cause of pediatric blindness. Here, we identify eight patients with defects in tissues of the superior eye, a congenital disorder that we term superior coloboma…
【数据结构与技术规格】
文件数 19 个，合计 52.40 MB。pgen.1007246.s001.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，82.26 KB。pgen.1007246.s002.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，79.76 KB。pgen.1007246.s003.tif：image/tiff，1.26 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1007246。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Science Policy。主题标签：BMPR、dorsal-ventral eye patterning cues、sulcus closure、sulcus closure defects、coloboma、dorsal eye、TBX、T-box transcription factor、Bone Morphogenetic Protein、1A。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Science Policy。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Morphogenetic_defects_underlie_Superior_Coloboma_a_newly_identified_closure_disorder_of_the_dorsal_eye/5967364
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Hocking, Jennifer C.; K. Famulski, Jakub; Yoon, Kevin H.; Widen, Sonya A.; Bernstein, Cassidy S.; Koch, Sophie; et al. (2018). Morphogenetic defects underlie Superior Coloboma, a newly identified closure disorder of the dorsal eye. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于先天性眼病——上眼缺损（Superior Coloboma）的形态发生机制研究。数据集包含来自鱼类、鸡和小鼠的胚胎眼发育相关数据，揭示了眼背侧存在一个称为上眼沟（SOS）的暂时性结构，其闭合异常会导致血管系统连接错误。研究通过外显子测序在患者中发现了BMPR1A和TBX2基因的罕见变异，并在斑马鱼模型中验证了BMP信号通路和Tbx2b基因对沟闭合的关键作用。数据内容涵盖基因变异、胚胎发育图像、血管系统分析等，主要用于探索眼背侧闭合障碍的胚胎起源、遗传基础及形态发生调控机制，为理解先天性眼缺损的病理提供新视角。
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