Sox11在脊椎动物眼形态发生中维持Hedgehog信号通路正常水平的作用
该数据集包含斑马鱼模型实验数据和79例先天性眼病患者的DNA样本分析，涉及基因表达、表型观察及信号通路活性检测等多模态数据，主要用于研究Sox11基因在眼发育过程中调控Hedgehog信号通路的作用机制，以及SOX11变异与眼组织缺损等先天性眼病之间的遗传关联，为眼发育遗传学和疾病致病机制研究提供关键实验与临床依据。
基本信息
资源简介
该数据集围绕眼组织缺损（Coloboma）的发病机制和遗传研究展开，包含斑马鱼模型实验数据及79例小眼、无眼或眼组织缺损（MAC）患者的DNA样本分析。数据集通过转录因子Sox11基因功能研究，揭示了其在眼发育过程中调控Hedgehog信号通路的关键作用，包括对晶状体形成、视网膜感光细胞发育及脉络膜裂闭合的影响。研究还鉴定了两个与眼组织缺损相关的SOX11新杂合变异，并通过荧光素酶报告实验验证其功能缺失效应。数据主要来源于动物模型实验（如基因敲除、药物干预、表型拯救）和临床遗传学分析，适用于眼发育遗传学、信号通路调控及先天性眼病致病机制的研究。
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数据说明
该数据集围绕眼组织缺损（Coloboma）的发病机制和遗传研究展开，包含斑马鱼模型实验数据及79例小眼、无眼或眼组织缺损（MAC）患者的DNA样本分析。数据集通过转录因子Sox11基因功能研究，揭示了其在眼发育过程中调控Hedgehog信号通路的关键作用，包括对晶状体形成、视网膜感光细胞发育及脉络膜裂闭合的影响。研究还鉴定了两个与眼组织缺损相关的SOX11新杂合变异，并通过荧光素酶报告实验验证其功能缺失效应。数据主要来源于动物模型实验（如基因敲除、药物干预、表型拯救）和临床遗传学分析，适用于眼发育遗传学、信号通路调控及先天性眼病致病机制的研究。
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