先天性眼组织缺损MedGen数据
NCBI MedGen中先天性眼组织缺损概念页，关联ClinVar、GTR和表型信息，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
基本信息
资源简介
先天性眼组织缺损MedGen数据
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Congenital ocular coloboma (Concept Id: C0009363) - MedGen - NCBI》。
【数据内容】
源站原始描述：Coloboma is an eye abnormality that occurs before birth. Colobomas are missing pieces of tissue in structures that form the eye. They may appear as notches or gaps in one of several parts of the eye, including the colored part of the eye called the iris; the retina, which is the specialized light-sensitive tissue that lines the back of the eye; the blood vessel layer under the retina called the choroid; or the optic nerves, which carry information from the eyes to the brain.\n\nColobomas may be…
【适用方向】
文本类数据可用于医学自然语言处理，如命名实体识别、信息抽取与文本分类。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/1046
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/1046
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
NCBI MedGen中先天性眼组织缺损概念页，关联ClinVar、GTR和表型信息。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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