上眼组织缺损患者#2的选定基因变异
该数据集包含从上眼组织缺损患者#2中筛选出的基因变异数据,数据模态为遗传变异位点信息,来源于临床病例的基因分析结果,主要应用于眼科遗传病研究领域,用于支持眼组织缺损的致病基因鉴定与分子病理机制探索。

基本信息
资源简介
上眼组织缺损患者#2的选定基因变异
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Select genetic variants identified in superior coloboma patient #2.》。配套论文《Morphogenetic defects underlie Superior Coloboma, a newly identified closure disorder of the dorsal eye》发表于 PLOS Genetics(2018),DOI:10.1371/journal.pgen.1007246。源站首次发布:2018-03-09。
【数据内容】
源站原始描述:Select genetic variants identified in superior coloboma patient #2
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 9.73 KB。Table 1.xls:application/vnd.ms-excel,9.73 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pgen.1007246.t001。
【主题与分类】
源站学科分类:Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Science Policy。主题标签:BMPR、dorsal-ventral eye patterning cues、sulcus closure、sulcus closure defects、coloboma、dorsal eye、TBX、T-box transcription factor、Bone Morphogenetic Protein、1A。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Science Policy。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Select_genetic_variants_identified_in_superior_coloboma_patient_2_/5967400
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Hocking, Jennifer C.; K. Famulski, Jakub; Yoon, Kevin H.; Widen, Sonya A.; Bernstein, Cassidy S.; Koch, Sophie; et al. (2018). Select genetic variants identified in superior coloboma patient #2.. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集包含从上眼组织缺损(coloboma)患者#2中识别出的选定基因变异信息。数据具体涵盖通过遗传分析筛选出的基因变异位点,来源为临床病例研究,并以公开数据形式发布于Figshare平台。该数据集主要用于眼科遗传病研究,特别是眼组织缺损的致病基因变异探索与分子机制分析。
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