Coloboma.003 通过CA/NGS技术识别的各种连锁区域中的SNP、微插入缺失和序列间隙:数量与基因组位置
该数据集是一个基因组学数据集,包含通过捕获阵列/下一代测序技术在Coloboma.003样本连锁区域中识别的单核苷酸多态性、微插入缺失和序列间隙等基因变异数据,数据模态为基因序列和变异注释,主要用途是研究眼组织缺损的致病突变、分析基因组变异特征,并支持CA/NGS技术在疾病基因精细定位中的应用。

基本信息
资源简介
Coloboma.003 通过CA/NGS技术识别的各种连锁区域中的SNP、微插入缺失和序列间隙:数量与基因组位置
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Coloboma.003 SNPs, micro-indels, and sequence gaps identified in the various linked regions using CA/NGS technology: Number and genomic location.》。配套论文《Defining the Sequence Elements and Candidate Genes for the Coloboma Mutation》发表于 PLoS ONE(2013),DOI:10.1371/journal.pone.0060267。源站首次发布:2013-04-09。
【数据内容】
源站原始描述:AThe original number of variants identified after bioinformatics analyses, prior to multiple pairwise-line comparisons to identify unique variants. BUnique variants are those specific to Co.003 only after multiple pairwise-line genomic comparisons. See Methods for details as to unique variant identification. Note: Shared variants were ruled out as causative towards the coloboma mutation and submitted to NCBI (Accession No. ss472340674–ss472343089). CCR = causative region. 990,268 bp is the CR id…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 5.63 KB。Table_2.xls:application/vnd.ms-excel,5.63 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0060267.t002。
【主题与分类】
源站学科分类:Biological Sciences。主题标签:developmental biology、morphogenesis、Birth defects、Limb development、Organism development、Pattern formation、Teratology、Cell differentiation、embryology、genetics。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Coloboma_003_SNPs_micro_indels_and_sequence_gaps_identified_in_the_various_linked_regions_using_CA_NGS_technology_Number_and_genomic_location_/679019
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:A. Robb, Elizabeth; B. Antin, Parker; E. Delany, Mary (2015). Coloboma.003 SNPs, micro-indels, and sequence gaps identified in the various linked regions using CA/NGS technology: Number and genomic location.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-09,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个基因组学数据集,专注于眼组织缺损(Coloboma)突变分析。数据集记录了通过捕获阵列/下一代测序(CA/NGS)技术在Coloboma.003样本的连锁区域中识别的单核苷酸多态性(SNPs)、微插入缺失(1-3 nt)以及序列间隙(≥4 nt)。数据来源于生物信息学分析后的原始变异识别,并通过多对品系基因组比较筛选出Coloboma.003特有的独特变异,同时排除了共享变异。数据集还包含了不同精细定位阶段确定的致病区域大小(如990,268 bp、299,860 bp、175,915 bp)。主要研究方向包括眼组织缺损的致病突变鉴定、基因组变异分析以及CA/NGS技术在疾病基因定位中的应用。
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