眼组织缺损

NCBI MedGen中先天性眼组织缺损概念页，关联ClinVar、GTR和表型信息，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

该数据集包含2014年至2017年重庆地区954名通过辅助生育方式出生的新生儿和婴幼儿的眼出生缺陷调查数据，涵盖临床表格模态，记录了筛查日期、出生信息、眼部检查结果及辅助生育相关细节，主要用于辅助生育安全性研究、先天性眼病流行病学分析以及儿童眼健康早期筛查与干预。

眼区图像含虹膜、瞳孔、巩膜分割和点云，可用于眼结构缺损定位模型，由Facebook Reality Labs提供，来自OpenEDS数据库，数据格式为多模态，包含356649条数据，适用于图像分割任务。

该数据集包含斑马鱼视网膜色素上皮发育相关的实验数据，涵盖基因表达（通过原位杂交）、形态学观察（如色素沉着和眼组织缺损）以及组织学分析等多模态信息，主要用于研究Otx和Mitf转录因子在RPE发育中的功能差异与调控机制，为眼科发育生物学和疾病模型提供基础数据。

该数据集包含13名SCALP综合征患儿的临床医疗记录，数据模态涵盖人口统计学信息、眼科检查结果及全身性临床表现，主要用于研究这一罕见神经皮肤疾病的眼部特征（如角膜缘皮样瘤、上眼睑缺损等）与全身性症状（如皮肤发育不全、神经系统异常等）之间的关联，为临床诊断、表型分析及多学科诊疗提供数据支持。

该数据集包含通过正向遗传筛选获得的斑马鱼eisspalte（ele）突变体的遗传学、形态表型（如视网膜缺损、轴突导向异常）及RNA测序转录组数据，主要研究Slbp（茎环结合蛋白）功能缺失如何导致细胞无法从增殖状态向分化状态转换，进而引发视网膜发育异常和中线轴突导向缺陷的分子与细胞机制。

该数据集是一个基因组学数据集，包含通过捕获阵列/下一代测序技术在Coloboma.003样本连锁区域中识别的单核苷酸多态性、微插入缺失和序列间隙等基因变异数据，数据模态为基因序列和变异注释，主要用途是研究眼组织缺损的致病突变、分析基因组变异特征，并支持CA/NGS技术在疾病基因精细定位中的应用。

该数据集包含 UCD-Coloboma.003 遗传系中与眼组织缺损相关的 SNP 基因分型数据，数据模态为基因组 SNP 标记和基因型信息，通过 Illumina 60 K SNP 芯片和下一代测序技术生成，主要用于精细定位致病基因区域、研究遗传突变机制，并支持基因组学与遗传疾病领域的分析。

该数据集包含UCD-Co.003突变体样本的表型数据，主要涵盖腭裂严重程度评分（200个样本）和足趾数量记录（187个样本）两种临床表格模态，用于研究眼组织缺损突变体的表型变异、温度等环境因素对发育的影响，以及足趾左右不对称性等发育生物学和遗传学方向。

该数据集包含从上眼组织缺损患者#2中筛选出的基因变异数据，数据模态为遗传变异位点信息，来源于临床病例的基因分析结果，主要应用于眼科遗传病研究领域，用于支持眼组织缺损的致病基因鉴定与分子病理机制探索。

该数据集包含与眼组织缺损相关的遗传学数据，主要涉及全外显子测序结果和斑马鱼突变体实验数据，数据模态包括基因序列、表型观察、组织切片图像及分子标记表达信息，用于研究MAB21L2基因在眼发育中的作用及其突变导致眼组织缺损、小角膜和白内障的致病机制，为遗传性眼病的基因诊断和发育生物学研究提供支持。

该数据集包含一名患有小眼症、眼组织缺损和视神经发育不全等眼部结构异常患者的基因测序数据，数据模态为基因序列和临床表型信息，主要用于研究SALL4基因错义突变在眼科遗传性疾病中的作用机制，为理解眼发育相关基因的功能和遗传模式提供重要案例。