眼组织缺损

该数据集包含一名患有小眼症、眼组织缺损和视神经发育不全等眼部结构异常患者的基因测序数据，数据模态为基因序列和临床表型信息，主要用于研究SALL4基因错义突变在眼科遗传性疾病中的作用机制，为理解眼发育相关基因的功能和遗传模式提供重要案例。

该数据集包含30名肾缺损综合征患者及对照的基因测序数据和临床表型信息，数据模态涵盖基因序列变异（如PAX2、KIF26B等突变）与临床指标（肾脏功能、蛋白尿、缺损评分及病理结果），主要用于研究遗传性肾缺损综合征的基因突变谱及其与临床表现（如肾脏病变和视神经缺损严重程度）的关联，为疾病机制探索和精准医疗提供支持。

该数据集包含与眼组织缺损相关的遗传学数据，主要涉及全外显子测序结果和斑马鱼突变体实验数据，数据模态包括基因序列、表型观察、组织切片图像及分子标记表达信息，用于研究MAB21L2基因在眼发育中的作用及其突变导致眼组织缺损、小角膜和白内障的致病机制，为遗传性眼病的基因诊断和发育生物学研究提供支持。

该数据集包含胚胎眼发育相关的基因变异、组织图像及血管系统分析等多模态数据，通过研究上眼沟闭合机制，揭示了BMP信号通路和TBX2基因在先天性上眼缺损发生中的作用，主要用于探索眼背侧形态发生障碍的遗传与发育基础，为先天性眼病的机制研究和潜在治疗靶点提供依据。

该数据集包含一份罕见病例的临床资料，主要涉及一名27岁女性患者的双侧颞下象限晶状体缺损与二叶式主动脉瓣的关联性记录，数据模态包括文本形式的病例描述、眼科检查结果和心脏超声报告，主要用于眼科与心血管疾病交叉研究、先天性异常综合征探索以及医学教育中的罕见病例分析。

该数据集为一份眼科罕见病例报告，包含两名患者的临床文本描述与医学影像数据，记录了视盘小凹与虹膜、晶状体、脉络膜缺损共存的异常表现，主要用于研究胚胎裂闭合异常相关的先天性眼组织发育缺陷，为眼科罕见病的诊断、病因分析和医学教学提供案例支持。

该数据集包含鸡眼组织缺损突变相关的基因组序列数据，数据模态涵盖基因序列、变异信息（如SNPs、插入、缺失）和基因表达数据，通过先进的基因组学和生物信息学技术，研究了与先天性发育畸形相关的染色体区域和候选基因（如SLC30A5、CENPH和CDK7），主要用途是支持发育遗传学和先天性畸形基因定位研究，为理解眼组织缺损等人类类似疾病的分子机制提供基础。

该数据集包含一例地塞米松植入物经虹膜缺损迁移至前房的临床病例补充材料，数据模态为文本形式的医学案例描述，详细记录了患者病史、诊断及手术过程，主要用于研究眼科植入物并发症、虹膜缺损相关手术风险以及前房植入物移除的新术式开发。

该数据集包含一份详细的临床病例报告，主要涉及先天性视盘缺损患者视网膜下硅油延迟迁移的病例，数据模态为临床文本与影像资料（如可能包含的检查图像），用于研究在视盘缺损解剖结构异常下，玻璃体视网膜手术后硅油迁移的病理机制、并发症风险以及临床诊疗方案，为眼科医生处理类似复杂病例提供参考依据。

该数据集包含2014年至2017年重庆地区954名通过辅助生育方式出生的新生儿和婴幼儿的眼出生缺陷调查数据，涵盖临床表格模态，记录了筛查日期、出生信息、眼部检查结果及辅助生育相关细节，主要用于辅助生育安全性研究、先天性眼病流行病学分析以及儿童眼健康早期筛查与干预。

眼区图像含虹膜、瞳孔、巩膜分割和点云，可用于眼结构缺损定位模型，由Facebook Reality Labs提供，来自OpenEDS数据库，数据格式为多模态，包含356649条数据，适用于图像分割任务。

ClinVar中coloboma相关人类遗传变异和表型记录，用于眼组织缺损遗传研究，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。