眼组织缺损
眼组织缺损是一种先天性眼发育异常，由胚胎期视杯胚裂闭合不全所致，可累及虹膜、睫状体、脉络膜、视网膜或视神经等。典型表现为虹膜下方钥匙孔样缺损、眼底脉络膜视网膜萎缩性缺损，常伴视力下降、眼球震颤或视野缺损。部分患者可合并小眼球、白内障及视网膜脱离。诊断依靠眼部超声、眼底照相及OCT，基因检测可辅助识别PAX6、CHD7等相关致病基因。治疗以对症为主，包括低视力康复、弱视训练及视网膜脱离手术干预。该病为罕见病，是临床遗传咨询与小儿眼科重点关注的对象。
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PAX2及其他基因突变与肾缺损综合征临床表现的关联研究数据集
该数据集包含30名肾缺损综合征患者及对照的基因测序数据和临床表型信息，数据模态涵盖基因序列变异（如PAX2、KIF26B等突变）与临床指标（肾脏功能、蛋白尿、缺损评分及病理结果），主要用于研究遗传性肾缺损综合征的基因突变谱及其与临床表现（如肾脏病变和视神经缺损严重程度）的关联，为疾病机制探索和精准医疗提供支持。
形态发生缺陷导致上眼缺损——一种新发现的眼背闭合障碍
该数据集包含胚胎眼发育相关的基因变异、组织图像及血管系统分析等多模态数据，通过研究上眼沟闭合机制，揭示了BMP信号通路和TBX2基因在先天性上眼缺损发生中的作用，主要用于探索眼背侧形态发生障碍的遗传与发育基础，为先天性眼病的机制研究和潜在治疗靶点提供依据。
双侧孤立性晶状体缺损伴二叶式主动脉瓣
该数据集包含一份罕见病例的临床资料，主要涉及一名27岁女性患者的双侧颞下象限晶状体缺损与二叶式主动脉瓣的关联性记录，数据模态包括文本形式的病例描述、眼科检查结果和心脏超声报告，主要用于眼科与心血管疾病交叉研究、先天性异常综合征探索以及医学教育中的罕见病例分析。
视盘小凹与虹膜、晶状体、脉络膜缺损共存病例报告
该数据集为一份眼科罕见病例报告，包含两名患者的临床文本描述与医学影像数据，记录了视盘小凹与虹膜、晶状体、脉络膜缺损共存的异常表现，主要用于研究胚胎裂闭合异常相关的先天性眼组织发育缺陷，为眼科罕见病的诊断、病因分析和医学教学提供案例支持。
眼组织缺损突变相关序列元素与候选基因定义数据集
该数据集包含鸡眼组织缺损突变相关的基因组序列数据，数据模态涵盖基因序列、变异信息（如SNPs、插入、缺失）和基因表达数据，通过先进的基因组学和生物信息学技术，研究了与先天性发育畸形相关的染色体区域和候选基因（如SLC30A5、CENPH和CDK7），主要用途是支持发育遗传学和先天性畸形基因定位研究，为理解眼组织缺损等人类类似疾病的分子机制提供基础。
