眼组织缺损
眼组织缺损是一种先天性眼发育异常，由胚胎期视杯胚裂闭合不全所致，可累及虹膜、睫状体、脉络膜、视网膜或视神经等。典型表现为虹膜下方钥匙孔样缺损、眼底脉络膜视网膜萎缩性缺损，常伴视力下降、眼球震颤或视野缺损。部分患者可合并小眼球、白内障及视网膜脱离。诊断依靠眼部超声、眼底照相及OCT，基因检测可辅助识别PAX6、CHD7等相关致病基因。治疗以对症为主，包括低视力康复、弱视训练及视网膜脱离手术干预。该病为罕见病，是临床遗传咨询与小儿眼科重点关注的对象。
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PAX6虹膜缺损ClinVar记录
PAX6变异与虹膜缺损的ClinVar记录，可用于单基因眼组织缺损案例核验，由NCBI提供，数据格式为表格，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
CHD7基因数据
CHD7与CHARGE综合征和眼组织缺损相关，页面含变异与疾病链接，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
LOVD PAX6变异库
LOVD共享数据库中PAX6序列变异记录，可支持眼发育异常和缺损解释，由Leiden Open Variation Database提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD CHD7变异库
LOVD共享数据库中CHD7变异记录，常用于CHARGE相关coloboma病例解释，由Leiden Open Variation Database提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
PAX6基因数据
PAX6基因注释、转录本、变异和眼发育疾病链接，适合coloboma研究，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
PAX2基因数据
PAX2与肾-眼组织缺损综合征相关，页面含基因注释和疾病关联，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
先天性眼组织缺损MedGen数据
NCBI MedGen中先天性眼组织缺损概念页，关联ClinVar、GTR和表型信息，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
PAX6常染色体显性眼组织缺损记录
PAX6相关常染色体显性眼组织缺损ClinVar记录，含变异和临床意义，由NCBI提供，数据格式为表格，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。