LOVD CHD7变异库
LOVD共享数据库中CHD7变异记录，常用于CHARGE相关coloboma病例解释，由Leiden Open Variation Database提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
基本信息
资源简介
LOVD CHD7变异库
【一句话概览】
CHD7 基因变异数据库收录 chromodomain helicase DNA binding protein 7（CHD7）的致病变异数据。该基因定位于染色体 8（q12.2），关联 CHARGE、HH5、ID 等疾病。数据库公开变异记录 828 条，去重 DNA 变异 604 个，涉及个体 339 例。标签包括 CHD7、chromodomain helicase DNA binding protein 7、CHARGE、HH5、ID（来源 LOVD）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《CHD7 基因变异数据库（chromodomain helicase DNA binding protein 7）》。
【数据内容】
源站原始描述：收录基因 CHD7（chromodomain helicase DNA binding protein 7）的致病变异数据；定位于染色体 8（q12.2）；关联疾病 CHARGE、HH5、ID；公开变异记录 828 条；去重 DNA 变异 604 个；涉及个体 339 例。
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：Includes pathogenic variant data for the CHD7 gene (chromodomain helicase DNA binding protein 7); located on chromosome 8 (q12.2); associated with CHARGE, HH5, and ID; 828 public variant records; 604 deduplicated DNA variants; involving 339 individuals.
【主题与分类】
主题标签：CHD7、CHARGE、HH5、ID。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://databases.lovd.nl/shared/genes/CHD7
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://databases.lovd.nl/shared/genes/CHD7
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
LOVD共享数据库中CHD7变异记录，常用于CHARGE相关coloboma病例解释。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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