ALD相关ABCD1变异库
LOVD ABCD1 Variants 面向遗传性白质营养不良及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
基本信息
资源简介
ALD相关ABCD1变异库
【一句话概览】
ABCD1 基因变异数据库收录 ABCD1（ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1）的致病变异数据，该基因定位于染色体 X（q28），关联疾病为 ALD 和 ID。数据库公开变异记录 281 条，去重 DNA 变异 192 个，涉及个体 147 例（来源 LOVD）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《ABCD1 基因变异数据库（ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1）》。
【数据内容】
源站原始描述：收录基因 ABCD1（ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1）的致病变异数据；定位于染色体 X（q28）；关联疾病 ALD、ID；公开变异记录 281 条；去重 DNA 变异 192 个；涉及个体 147 例。
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：收录基因 ABCD1（ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1）的致病变异数据；定位于染色体 X（q28）；关联疾病 ALD、ID；公开变异记录 281 条；去重 DNA 变异 192 个；涉及个体 147 例。
【主题与分类】
主题标签：ABCD1、ALD、ID。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://databases.lovd.nl/shared/genes/ABCD1
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://databases.lovd.nl/shared/genes/ABCD1
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
LOVD ABCD1 Variants 是与遗传性白质营养不良相关的公开数据集，包含表格数据，可用于分类、表型识别、疾病评估或算法验证。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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