SFARI Angelman基因资源
SFARI Gene Angelman Syndrome 面向安格尔曼综合征及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
基本信息
资源简介
SFARI Angelman基因资源
【一句话概览】
UBE3A 基因编码 E3 泛素蛋白连接酶，属于泛素蛋白降解系统，在大脑中为母源表达，在其他组织中双等位表达。SFARI Gene 评分为 1S 高置信度、综合征型，综合征标准 1.1。该基因与自闭症存在遗传关联，在自闭症协作连锁研究家庭中发现关联，并在欧洲血统病例中发现罕见变异。相关综合征包括 Angelman 综合征与 ASD，相关疾病涵盖 DD/NDD、ADHD、ID、EP、EPS、ASD，位于染色体 15q11.2（来源 gene.sfari.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《UBE3A》。
【数据内容】
源站原始描述：Gene: UBE3A - Database Human Gene Gene Scoring CNV Mouse Models About About SFARI Gene Human Gene Animal Models Copy Number Variants Gene Scoring Data Visualization Tools User Guide Getting Started Human Gene Module CNV Animal Models Module Glossary Contact News Latest Release: 2026 Q2 Human Gene Gene Scoring CNV Mouse Models Genetic CNV Rescue Induced Inbred Human Gene Module / Chromosome 15 / UBE3A UBE3A ubiquitin protein ligase E3A SFARI Gene Score 1S High Confidence, Syndromic Criteria 1.1,…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：基因：UBE3A - 数据库 人类基因 基因评分 拷贝数变异 小鼠模型 关于 关于SFARI基因 人类基因 动物模型 拷贝数变异 基因评分 数据可视化工具 用户指南 入门 人类基因模块 拷贝数变异 动物模型模块 词汇表 联系我们 新闻 最新发布：2026年第二季度 人类基因 基因评分 拷贝数变异 小鼠模型 遗传 拷贝数变异 拯救 诱导 近交系 人类基因模块 / 15号染色体 / UBE3A UBE3A 泛素蛋白连接酶E3A SFARI基因评分 1S 高置信度，综合征型 标准 1.1，综合征型自闭症 报告数 / 总报告数 19 / 59 罕见变异 / 常见变异 50 / 2 别名 UBE3A, AS, ANCR, E6-AP, HPVE6A, EPVE6AP, FLJ26981 相关综合征 Angelman综合征，ASD，Angelman综合征 染色体带 15q11.2 相关疾病 DD/NDD，ADHD，ID，EP，EPS，ASD 与自闭症的关联 研究发现UBE3A基因中的遗传关联和罕见变异与自闭症相关。在自闭症协作连锁研究（Nurmi等人，2001年）的家庭中发现了关联，并且在欧洲血统的病例中发现了罕见变异。 分子功能 该基因编码一种E3泛素-蛋白连接酶，是泛素蛋白降解系统的一部分。这个印记基因在大脑中母源表达，在其他组织中双等位基因表达。
【主题与分类】
主题标签：UBE3A、Angelman syndrome、ASD、autism、ADHD、ID、epilepsy、neurodevelopmental disorder、chromosome 15、ubiquitin protein ligase。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://gene.sfari.org/database/human-gene/UBE3A
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://gene.sfari.org/database/human-gene/UBE3A
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
SFARI Gene Angelman Syndrome 是与安格尔曼综合征相关的公开数据集，包含表格数据，可用于分类、表型识别、疾病评估或算法验证。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
