安格尔曼综合征

安格尔曼综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病，由母源染色体15q11-q13区域UBE3A基因功能缺失所致，多数病例由新发突变或父源单亲二体引起。典型表现包括重度智力障碍、运动与平衡障碍（共济失调步态）、特征性欢乐面容、易激惹性、频繁大笑、手拍样运动、癫痫发作及语言严重受损。诊断依靠临床评估结合分子遗传学检测，如甲基化特异性PCR或基因测序。治疗以对症干预为主，包括抗癫痫药物、康复训练及行为管理。该病属于罕见病，研究重点聚焦于基因替代疗法、表观遗传调控及早期发育干预，以改善远期功能预后。