安格尔曼综合征
安格尔曼综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病，由母源染色体15q11-q13区域UBE3A基因功能缺失所致，多数病例由新发突变或父源单亲二体引起。典型表现包括重度智力障碍、运动与平衡障碍（共济失调步态）、特征性欢乐面容、易激惹性、频繁大笑、手拍样运动、癫痫发作及语言严重受损。诊断依靠临床评估结合分子遗传学检测，如甲基化特异性PCR或基因测序。治疗以对症干预为主，包括抗癫痫药物、康复训练及行为管理。该病属于罕见病，研究重点聚焦于基因替代疗法、表观遗传调控及早期发育干预，以改善远期功能预后。
获取 安格尔曼综合征 专属定制方案共 39 个数据集
Angelman 综合征小鼠模型中受损的 Kv4.2-DPP6 复合体动力学数据
数据聚焦安格尔曼综合征小鼠模型中 Kv4.2-DPP6 复合体动力学受损这一主题，属于神经系统疾病研究范畴，可用于复核论文图表结果及后续相关分析（来源 Mendeley Data）
拓扑异构酶抑制剂协同抑制自闭症候选基因
该数据集为GSE43900 SuperSeries，由若干SubSeries组成，主题为拓扑异构酶抑制剂对自闭症候选基因的协同抑制作用，属于神经系统疾病与安格尔曼综合征相关研究
J Med Chem 投稿复现数据：UBE3A 去沉默剂
该数据集为 J Med Chem 投稿相关的复现数据，聚焦 UBE3A 去沉默剂研究，属于神经系统疾病中的安格尔曼综合征方向
phs000576：Angelman 综合征自然史研究方案
该数据集为 dbGaP 收录的 Angelman 综合征自然史研究方案（phs000576），属于病例集（Case Set），归类于神经系统疾病下的 Angelman 综合征
数据集：钴胺素作为安格尔曼综合征相关 UBE3A/E6AP 变体的变构激活剂
主题标签：安格尔曼综合征、神经系统疾病、UBE3A/E6AP、钴胺素、变构激活剂、蛋白质组学。本站分类：神经系统疾病/安格尔曼综合征
Angelman综合征缺失与int dup(15)人类淋巴细胞差异基因表达
数据覆盖三名int dup(15)与三名相互对应的AS缺失受试者的血液和细胞系，通过FAIRE和微阵列分析检测染色质开放性与基因表达变化，可用于研究15q11.2-q13区域母源缺失或重复对AS和自闭症表型的影响（来源 BioStudies）
附加文件4：UBE3A延迟缺失减少安格尔曼综合征相关表型的表达
该表对应论文图2，以基因型作为所有统计检验的自变量，并用绿色标示双侧p<0.05的统计显著性。数据来自安格尔曼综合征小鼠模型研究，可用于复核行为学实验的统计方法、显著性结果及基因型效应，属于神经系统疾病与自闭症谱系障碍相关的基础研究数据（来源 figshare，CC BY + CC0 许可）
Angelman 与 Rett 综合征：互动与沟通
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦 Angelman 综合征与 Rett 综合征儿童的沟通与感觉特征，以及他们对辅助与替代沟通（AAC）的使用情况
安格尔曼综合征营养配方研究
本数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦安格尔曼综合征（Angelman Syndrome）儿童患者的营养配方研究
单剂量药代动力学（PK）研究
该数据集来源于 clinicaltrials.gov，聚焦于安格尔曼综合征与脆性 X 综合征的神经系统疾病领域。数据对应一项在患有脆性 X 综合征或安格尔曼综合征的青少年受试者中开展的 Phase 1 单剂量药代动力学（PK）研究，主要评估单次 5 mg OV101 剂量后的药代动力学特征，次要目标
评估米诺环素治疗Angelman综合征疗效与安全性的研究
该数据集来源于clinicaltrials.gov，主题为评估米诺环素治疗Angelman综合征的疗效与安全性研究。数据覆盖Angelman综合征这一神经系统疾病，涉及药物干预的临床研究信息
EPI-743 (Vincerinone TM) 治疗儿童自闭症谱系障碍的探索性开放标签研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 EPI-743 (Vincerinone TM) 在儿童自闭症谱系障碍中的探索性开放标签研究
