遗传性白质营养不良
遗传性白质营养不良是一组由基因突变导致中枢神经系统白质髓鞘形成或维持障碍的遗传性疾病，常见类型包括肾上腺脑白质营养不良和异染性脑白质营养不良等。其发病机制涉及髓鞘蛋白、酶缺陷或过氧化物酶体功能异常，引起轴突脱髓鞘、神经胶质增生和进行性神经退行性变。典型临床表现包括运动功能障碍、认知衰退、视力损害和癫痫发作，婴幼儿起病者进展迅速。诊断依赖影像学、酶学及基因检测。目前以对症支持治疗为主，造血干细胞移植及基因治疗在特定类型中取得进展。该组疾病是儿童神经遗传病的重要研究领域，新型生物标志物与靶向疗法正在探索中。
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重组人芳基硫酸酯酶A（HGT-1111）治疗晚发型婴儿型MLD的开放标签扩展研究
条件：晚发型婴儿型异染性脑白质营养不良。本研究的主要目标是为已完成研究HGT-MLD-048（原研究rhASA-03 - NCT00633139）的患者提供HGT-1111的持续治疗，直至HGT-1111商业可及或研究由申办方终止，前提是未出现安全性问题
Metazym 治疗晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患者研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦 Metazym 治疗晚期婴儿型异染性脑白质营养不良（MLD）的临床研究
脑腱黄瘤病（CTX）患者研究（RESTORE）
研究包含两个队列：成人队列为针对16岁及以上患者的随机双盲交叉（安慰剂撤药并设救援）研究，儿科队列为针对1月龄至16岁以下患者的开放标签剂量滴定研究
Metazym长期治疗晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患者
条件：晚期婴儿型异染性脑白质营养不良。这是一项针对晚期婴儿型MLD患者的单中心、开放标签研究。所有患者将在本研究中获得继续治疗的机会，并将在本方案中接受13次输注，至此患者总共已接受27次Metazym输注
西班牙儿童异染性脑白质营养不良研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，是一项在西班牙开展的关于儿童异染性脑白质营养不良（MLD）的非干预性回顾性研究
Canavan 病患者自然史研究（CANinform 研究）
CANinform 是一项针对 Canavan Disease 患者的跨国自然史研究，系统收集回顾性与前瞻性数据。回顾性数据来自在世及已故患者的病历提取，前瞻性纵向数据来自在世患者及其父母或照护者
Saposin B 缺乏致成人型异染性脑白质营养不良数据集
该数据集来自 datadryad.org，对应 Saposin B 缺乏作为成人型异染性脑白质营养不良病因的研究数据。数据集主题涵盖 MRI、脑白质营养不良、遗传学、认知障碍/痴呆及遗传性代谢病，可用于神经系统遗传性白质营养不良的影像与遗传学分析（来源 Dryad， 许可）
17例X连锁肾上腺脑白质营养不良综合征患者的分子分析
该数据集来自PLOS ONE 2011年发表的论文，针对17例X连锁肾上腺脑白质营养不良综合征患者开展分子分析，包含一份表格文件（Table_3.xls），记录基因突变与单核苷酸多态性（SNP）等分子检测结果
已停滞的脑型肾上腺脑白质营养不良的临床与影像学病程数据
已停滞的脑型肾上腺脑白质营养不良的临床与影像学病程［数据集］。主题标签：脑型肾上腺脑白质营养不良、遗传性白质营养不良、神经系统疾病、临床病程、影像学病程、停滞期
PRJNA1226159：肾上腺脑白质营养不良（ALD）微生物组
与肾上腺脑白质营养不良相关的微生物组变化。主题标签：神经系统疾病、遗传性白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、微生物组、ALD
CDCA治疗CTX的安全性与疗效研究
数据覆盖CTX这一遗传性白质营养不良相关神经系统疾病，可用于分析CDCA在CTX患者中的安全性表现与临床效果，支持治疗评估与后续研究参考（来源 clinicaltrials.gov）
X连锁肾上腺脑白质营养不良患者与健康对照原代巨噬细胞长期髓鞘吞噬前后转录组
该数据集为GSE245235，来源于NCBI GEO，包含X连锁肾上腺脑白质营养不良患者与健康对照的人原代巨噬细胞在长期髓鞘吞噬前后转录组表达谱数据，采用高通量测序进行表达谱分析，物种为人（9606），平台为GPL11154
