脑白质营养不良旗舰数据集
该数据集是一个专门针对脑白质营养不良的多模态数据集合，包含人口统计学、结构化临床表格以及基因组变异解读数据，主要用于神经遗传学和罕见病领域的研究，支持疾病机制分析、基因与表型关联研究以及精准医疗应用。
基本信息
资源简介
脑白质营养不良旗舰数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Leukodystrophies Flagship》。源站首次发布：2020-06-25。
【数据内容】
源站原始描述：Collection of demographic, clinical minimum dataset, genomic variant interpretation data
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.26188/12479390.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Neurosciences not elsewhere classified、Central nervous system、Paediatrics not elsewhere classified。主题标签：Brain、Leukodystrophy、Neurodegenerative diseases、Demographic Data、Genotype、Phenotype、Neurosciences not elsewhere classified、Central Nervous System、Paediatrics。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Neurosciences not elsewhere classified、Central nervous system、Paediatrics not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.unimelb.edu.au/articles/dataset/Leukodystrophies_Flagship/12479390
使用许可：Restrictive Licence（https://library.unimelb.edu.au/restricted-licence-template）。
规范引用：Melbourne Academic Centre for Health (MACH) (2020). Leukodystrophies Flagship. The University of Melbourne. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/Leukodystrophies_Flagship/12479390
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
本数据集是一个专门针对脑白质营养不良（Leukodystrophies）的综合资源，汇集了患者的人口统计学信息、临床核心数据集以及基因组变异解读数据。数据来源于相关研究和临床实践，主要用于支持神经遗传学和罕见病领域的研究，包括疾病机制探索、基因型-表型关联分析以及精准医疗策略的开发。
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