Leukoseq：儿童脑白质营养不良靶向基因组测序队列分析
该数据集是一个包含约300名儿童脑白质营养不良患者及其家庭成员基因组和外显子组测序数据的多模态基因组学资源，通过新一代测序技术构建，主要用于识别导致该疾病的基因变异、探索遗传机制，并支持精准诊断与治疗研究，涉及遗传学、神经病学和生物信息学等多个研究方向。
基本信息
资源简介
Leukoseq：儿童脑白质营养不良靶向基因组测序队列分析
【一句话概览】
脑白质营养不良是髓鞘病理性减少导致的遗传病，患儿发病率和死亡率高，逾三分之一在八岁前死亡。该病发病率至少为七千分之一，但逾半数患者从未获得完全诊断，致病遗传突变仍未知。本研究利用下一代测序技术识别导致脑白质营养不良的新基因变异，这是开发治疗手段的第一步。目前正对约300名患病儿童及其未患病家庭成员进行基因组和/或外显子组测序，未来12个月内将完成逾1000人的外显子组测序（来源 Research Data Australia，OTHER 许可）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Leukoseq: A targeted genome sequencing cohort analysis of paediatric leukodystrophy》。源站首次发布：2016-01-01。
【数据内容】
源站原始描述：Leukodystrophies are inherited diseases that result from the pathological reduction of myelin, the dielectric material that insulates axons in the human brain. Children suffering from a leukodystrophy have substantial morbidity and mortality, with more than a third dying by age eight. Unfortunately, despite the fact that the incidence of these diseases is relatively high (at least 1 in 7,000 births), more than half of all leukodystrophy patients are never fully diagnosed – i.e. the inherited mut…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：脑白质营养不良是一类遗传性疾病，由髓鞘的病理性减少所致，髓鞘是绝缘人脑轴突的介电材料。罹患脑白质营养不良的儿童发病率和死亡率均很高，超过三分之一在八岁前死亡。遗憾的是，尽管这些疾病的发病率相对较高（至少每7000名新生儿中就有1例），但超过半数的脑白质营养不良患者从未得到完全诊断——即其病根所在的遗传突变仍然未知。在本研究项目中，我们正在利用下一代测序技术的力量，识别导致脑白质营养不良的新基因变异，这是开发该疾病治疗方法所需的第一步。为实现这一目标，我们目前正在对约300名受这些疾病影响的儿童及其未受影响的家庭成员（在可能的情况下）的基因组和/或外显子组（即基因组中包含蛋白质编码基因的子集）进行测序。总计，我们将在未来12个月内对超过1000人的外显子组进行测序。
【数据结构与技术规格】
文件数 9 个。
【主题与分类】
主题标签：eng、Leukodystrophy、Gene variants、Myelin reduction、Paediatrics、Exomes、Genomics、BIOLOGICAL SCIENCES、GENETICS。
【获取与许可】
源站页面：https://researchdata.edu.au/leukoseq-a-targeted-paediatric-leukodystrophy/3367704
使用许可：OTHER。
下载信息
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数据集获取
源站：https://researchdata.edu.au/leukoseq-a-targeted-paediatric-leukodystrophy/3367704
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Leukoseq是一个针对儿童脑白质营养不良（leukodystrophy）的基因组测序数据集。该数据集包含约300名患病儿童及其部分健康家庭成员的基因组和/或外显子组测序数据，总计涉及超过1000个个体的外显子测序。数据通过新一代测序技术构建，旨在识别导致脑白质营养不良的新型基因变异，为疾病诊断和治疗开发提供基础。主要研究方向包括遗传病基因组学、儿童神经退行性疾病机制探索以及精准医疗应用。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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