Leukoseq：儿童脑白质营养不良靶向基因组测序队列分析
该数据集是一个包含约300名儿童脑白质营养不良患者及其家庭成员基因组和外显子组测序数据的多模态基因组学资源，通过新一代测序技术构建，主要用于识别导致该疾病的基因变异、探索遗传机制，并支持精准诊断与治疗研究，涉及遗传学、神经病学和生物信息学等多个研究方向。
基本信息
资源简介
Leukoseq是一个针对儿童脑白质营养不良（leukodystrophy）的基因组测序数据集。该数据集包含约300名患病儿童及其部分健康家庭成员的基因组和/或外显子组测序数据，总计涉及超过1000个个体的外显子测序。数据通过新一代测序技术构建，旨在识别导致脑白质营养不良的新型基因变异，为疾病诊断和治疗开发提供基础。主要研究方向包括遗传病基因组学、儿童神经退行性疾病机制探索以及精准医疗应用。
下载信息
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Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
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使用方式
数据集获取
源站：https://researchdata.edu.au/leukoseq-a-targeted-paediatric-leukodystrophy/3367704
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Leukoseq是一个针对儿童脑白质营养不良（leukodystrophy）的基因组测序数据集。该数据集包含约300名患病儿童及其部分健康家庭成员的基因组和/或外显子组测序数据，总计涉及超过1000个个体的外显子测序。数据通过新一代测序技术构建，旨在识别导致脑白质营养不良的新型基因变异，为疾病诊断和治疗开发提供基础。主要研究方向包括遗传病基因组学、儿童神经退行性疾病机制探索以及精准医疗应用。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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