Leukoseq：儿童脑白质营养不良靶向基因组测序队列分析
该数据集是一个包含约300名儿童脑白质营养不良患者及其家庭成员基因组和外显子组测序数据的多模态基因组学资源，通过新一代测序技术构建，主要用于识别导致该疾病的基因变异、探索遗传机制，并支持精准诊断与治疗研究，涉及遗传学、神经病学和生物信息学等多个研究方向。
原始链接
https://researchdata.edu.au/leukoseq-a-targeted-paediatric-leukodystrophy/3367704
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资源简介
Leukoseq是一个针对儿童脑白质营养不良（leukodystrophy）的基因组测序数据集。该数据集包含约300名患病儿童及其部分健康家庭成员的基因组和/或外显子组测序数据，总计涉及超过1000个个体的外显子测序。数据通过新一代测序技术构建，旨在识别导致脑白质营养不良的新型基因变异，为疾病诊断和治疗开发提供基础。主要研究方向包括遗传病基因组学、儿童神经退行性疾病机制探索以及精准医疗应用。
提供机构：The University of Queensland
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