GTPBP2框内缺失在犬类进行性视网膜变性模型中的研究数据集
该数据集包含来自拉布拉多犬的基因组数据，具体涉及进行性视网膜萎缩（PRA）病例及其对照，数据模态包括全基因组测序产生的FastQ文件和SNP芯片基因分型数据，主要用于研究GTPBP2基因框内缺失突变在犬类视网膜变性模型中的遗传机制，为人类视网膜疾病的比较基因组学和遗传病研究提供重要资源。
基本信息
资源简介
本数据集专注于研究犬类进行性视网膜萎缩（PRA），这是一种由视杆/视锥光感受器功能异常导致的致盲性视网膜变性疾病。数据集包含来自拉布拉多犬的样本数据，具体涉及3只患病犬、3只未受影响的同窝犬及其未受影响的父母。研究通过纯合子定位和全基因组测序，在GTPBP2基因的编码区发现了一个纯合的3-bp框内缺失突变（c.1606_1608del, p.Ala536del）。数据集提供了全基因组测序数据（HiSeq2500平台产生的2x100 bp双端测序FastQ文件）和SNP芯片基因分型数据（PLINK转置格式）。这些数据可用于探索犬类PRA的遗传基础、GTPBP2基因的功能及其在视网膜变性中的作用机制，对遗传病研究和比较基因组学具有重要意义。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
暂未开放有偿下载
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
本数据集专注于研究犬类进行性视网膜萎缩（PRA），这是一种由视杆/视锥光感受器功能异常导致的致盲性视网膜变性疾病。数据集包含来自拉布拉多犬的样本数据，具体涉及3只患病犬、3只未受影响的同窝犬及其未受影响的父母。研究通过纯合子定位和全基因组测序，在GTPBP2基因的编码区发现了一个纯合的3-bp框内缺失突变（c.1606_1608del, p.Ala536del）。数据集提供了全基因组测序数据（HiSeq2500平台产生的2x100 bp双端测序FastQ文件）和SNP芯片基因分型数据（PLINK转置格式）。这些数据可用于探索犬类PRA的遗传基础、GTPBP2基因的功能及其在视网膜变性中的作用机制，对遗传病研究和比较基因组学具有重要意义。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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