GTPBP2框内缺失在犬类进行性视网膜变性模型中的研究数据集
该数据集包含来自拉布拉多犬的基因组数据，具体涉及进行性视网膜萎缩（PRA）病例及其对照，数据模态包括全基因组测序产生的FastQ文件和SNP芯片基因分型数据，主要用于研究GTPBP2基因框内缺失突变在犬类视网膜变性模型中的遗传机制，为人类视网膜疾病的比较基因组学和遗传病研究提供重要资源。
基本信息
资源简介
GTPBP2框内缺失在犬类进行性视网膜变性模型中的研究数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《GTPBP2 in-frame deletion in a canine model with progressive retinal degeneration》。
【数据内容】
源站原始描述：Progressive retinal atrophy (PRA), caused by aberrant functioning of rod/cone photoreceptors leads to blindness. Different types of photoreceptor abnormalities with different ages of onset and progression have been reported in dogs, even in the same breed, and new ones are constantly discovered in Labrador retriever. We collected samples from 3 affected dogs and 3 unaffected siblings, along with the unaffected parents of the same litter. Homozygosity mapping detected six candidate regions >1Mb.…
【主题与分类】
主题标签：PRA、inherited disease、whole genome sequencing、Retinal degeneration、canine model。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:6a9c735678fd564fc5a774f3428b9464a454fe01e8d785483af64c5a3004166e
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
本数据集专注于研究犬类进行性视网膜萎缩（PRA），这是一种由视杆/视锥光感受器功能异常导致的致盲性视网膜变性疾病。数据集包含来自拉布拉多犬的样本数据，具体涉及3只患病犬、3只未受影响的同窝犬及其未受影响的父母。研究通过纯合子定位和全基因组测序，在GTPBP2基因的编码区发现了一个纯合的3-bp框内缺失突变（c.1606_1608del, p.Ala536del）。数据集提供了全基因组测序数据（HiSeq2500平台产生的2x100 bp双端测序FastQ文件）和SNP芯片基因分型数据（PLINK转置格式）。这些数据可用于探索犬类PRA的遗传基础、GTPBP2基因的功能及其在视网膜变性中的作用机制，对遗传病研究和比较基因组学具有重要意义。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
数据缺失？
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