GTPBP2框内缺失在犬类进行性视网膜变性模型中的研究数据集
该数据集包含来自拉布拉多犬的基因组数据，具体涉及进行性视网膜萎缩（PRA）病例及其对照，数据模态包括全基因组测序产生的FastQ文件和SNP芯片基因分型数据，主要用于研究GTPBP2基因框内缺失突变在犬类视网膜变性模型中的遗传机制，为人类视网膜疾病的比较基因组学和遗传病研究提供重要资源。
创建时间2025-07-22
更新时间2025-07-21
原始链接
https://search.dataone.org/view/sha256:6a9c735678fd564fc5a774f3428b9464a454fe01e8d785483af64c5a3004166e
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资源简介
本数据集专注于研究犬类进行性视网膜萎缩（PRA），这是一种由视杆/视锥光感受器功能异常导致的致盲性视网膜变性疾病。数据集包含来自拉布拉多犬的样本数据，具体涉及3只患病犬、3只未受影响的同窝犬及其未受影响的父母。研究通过纯合子定位和全基因组测序，在GTPBP2基因的编码区发现了一个纯合的3-bp框内缺失突变（c.1606_1608del, p.Ala536del）。数据集提供了全基因组测序数据（HiSeq2500平台产生的2x100 bp双端测序FastQ文件）和SNP芯片基因分型数据（PLINK转置格式）。这些数据可用于探索犬类PRA的遗传基础、GTPBP2基因的功能及其在视网膜变性中的作用机制，对遗传病研究和比较基因组学具有重要意义。
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