遗传性白质营养不良基因组数据集
该数据集是一个包含遗传性白质营养不良患者基因组测序数据的资源，主要提供BAM、VCF和FASTQ格式的基因序列文件，属于基因模态数据，主要用于研究遗传性白质营养不良的基因变异、致病机制及生物标志物，支持基因组学、生物信息学和精准医疗方向的研究。
基本信息
资源简介
遗传性白质营养不良基因组数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Leukodystrophies Genomic》。源站首次发布：2020-06-25。
【数据内容】
源站原始描述：Genomic sequencing files, including BAM, VCFs and when available FASTQ
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.26188/12479399.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Neurosciences not elsewhere classified、Central nervous system、Paediatrics not elsewhere classified。主题标签：Brain、Leukodystrophy、Neurodegenerative diseases、Genomic sequencing、BAM、VCFs、FASTQ、Neurosciences not elsewhere classified、Central Nervous System、Paediatrics。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Neurosciences not elsewhere classified、Central nervous system、Paediatrics not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.unimelb.edu.au/articles/dataset/Leukodystrophies_Genomic/12479399
使用许可：Restrictive Licence（https://library.unimelb.edu.au/restricted-licence-template）。
规范引用：Melbourne Academic Centre for Health (MACH) (2020). Leukodystrophies Genomic. The University of Melbourne. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-07，引用时请注意版本时效。
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/Leukodystrophies_Genomic/12479399
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个专注于遗传性白质营养不良（Leukodystrophies）的基因组测序数据资源，包含BAM、VCF以及部分FASTQ格式的原始测序文件。数据来源于对相关疾病患者的基因组测序，旨在为研究人员提供用于分析遗传性白质营养不良相关基因变异、探索致病机制和潜在生物标志物的基础数据。主要应用于遗传病研究、基因组学分析、生物信息学及精准医疗等领域。
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