SALL4基因两个错义突变导致小眼症、眼组织缺损和视神经发育不全的病例数据集
该数据集包含一名患有小眼症、眼组织缺损和视神经发育不全等眼部结构异常患者的基因测序数据，数据模态为基因序列和临床表型信息，主要用于研究SALL4基因错义突变在眼科遗传性疾病中的作用机制，为理解眼发育相关基因的功能和遗传模式提供重要案例。
基本信息
资源简介
SALL4基因两个错义突变导致小眼症、眼组织缺损和视神经发育不全的病例数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia》。配套论文《Two missense mutations in <i>SALL4</i> in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia》发表于 Ophthalmic Genetics（2016），DOI：10.1080/13816810.2016.1217550。项目资助方：Ehsan Ullah was financially supported by the Higher Education Commission of Pakistan. This work was supported in part by grants NRPU No. 420 to Dr. Muhammad Ansar from the Higher Education Commission of Pakistan and R21EY022779-01 to Dr. Anne Slavotinek from the National Eye Institute, National Institutes of Health.。源站首次发布：2016-09-23。
【数据内容】
源站原始描述：To investigate the genetic etiology of anophthalmia and microphthalmia, we used exome sequencing in a Caucasian female with unilateral microphthalmia and coloboma, bilateral optic nerve hypoplasia, ventricular and atrial septal defects, and growth delays. We found two sequence variants in SALL4 - c.[575C>A], predicting p.(Ala192Glu), that was paternally inherited, and c.[2053G>C], predicting p.(Asp685His), that was maternally inherited. Haploinsufficiency for SALL4 due to nonsense or frameshift…
【数据结构与技术规格】
文件数 8 个，合计 23.69 MB。IOPG_A_1217550_tableS1.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，12.80 KB。IOPG_A_1217550_tableS2.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，13.16 KB。IOPG_A_1217550_tableS3.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，22.46 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.3851802.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Infectious Diseases。主题标签：Anophthalmia、BMP4、coloboma、microphthalmia、SALL4。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Infectious Diseases。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Two_missense_mutations_in_i_SALL4_i_in_a_patient_with_microphthalmia_coloboma_and_optic_nerve_hypoplasia/3851802
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia. Taylor & Francis. Ullah, E.; Wu, D.; Madireddy, L.; Lao, R.; Tang, P. Ling-Fung; Wan, E.; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集包含一名高加索女性患者的基因测序数据，该患者患有单侧小眼症和眼组织缺损、双侧视神经发育不全、心室和房间隔缺损以及生长迟缓。通过外显子组测序，研究人员在SALL4基因中发现了两个序列变异：c.[575C>A]（预测为p.Ala192Glu，父系遗传）和c.[2053G>C]（预测为p.Asp685His，母系遗传）。SALL4基因的单倍体不足通常与眼-肾-桡骨综合征相关，但本数据集首次报道了由两个反式遗传的SALL4错义变异引起的结构性眼缺陷。数据来源于临床病例的遗传分析，主要用于研究眼科遗传学、SALL4基因功能及其在眼发育中的作用机制。
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