假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变（PADAM）数据集
该数据集包含一个荷兰家庭三代成员患有的假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变（PADAM）的临床、影像和遗传学多模态数据，具体包括眼科检查结果、多模态影像学资料以及新一代测序等遗传分析数据，主要用于研究这种导致进行性中心视力丧失的遗传性黄斑病变的临床特征、发病机制和遗传基础。
基本信息
资源简介
假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变（PADAM）数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Pseudocolobomatous autosomal dominant atrophic maculopathy (PADAM)》。配套论文《Pseudocolobomatous autosomal dominant atrophic maculopathy (PADAM)》发表于 Ophthalmic Genetics（2025），DOI：10.1080/13816810.2025.2492045。项目资助方：This research was supported by the Amsterdam UMC Foundation. Amsterdam University Medical Centers.。源站首次发布：2025-05-26。
【数据内容】
源站原始描述：To describe a family with a previously unreported maculopathy across three generations. This retrospective chart study describes three patients from three generations of a non-consanguineous Dutch family, with a distinctive maculopathy. All three patients underwent extensive ophthalmic examinations and multimodal imaging including best-corrected visual acuity, fundus photography, spectral-domain optical coherence tomography, fundus autofluorescence imaging, and full-field electroretinography (ff…
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 5.50 MB。iopg_a_2492045_sm1702.tif：image/tiff，463.79 KB。iopg_a_2492045_sm1699.tif：image/tiff，1.26 MB。iopg_a_2492045_sm1695.tif：image/tiff，3.75 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.29147653.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Space Science、Medicine、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。主题标签：Autosomal dominant retinal disorders、atrophic maculopathy、chorioretinal atrophy、full-field electroretinography、hereditary maculopathy。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Space Science、Medicine、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Pseudocolobomatous_autosomal_dominant_atrophic_maculopathy_PADAM_/29147653
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Pseudocolobomatous autosomal dominant atrophic maculopathy (PADAM). Taylor & Francis. Hensman, Jonathan; van Schooneveld, Mary J.; Diederen, Roselie M. H.; Plomp, Astrid S.; de Muijnck, Cansu; Brink, Jacoline B. Ten; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-09-23，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放公开下载
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集描述了一个荷兰非近亲家庭中三代成员患有一种先前未报道的独特黄斑病变。数据集包含三名患者的临床、影像和遗传学数据，涉及最佳矫正视力、眼底摄影、频域光学相干断层扫描、眼底自发荧光成像和全视野视网膜电图等多模态眼科检查结果。遗传分析包括新一代测序、全外显子组测序和单核苷酸多态性阵列。所有患者均表现出低视力和先天性眼球震颤，并伴有黄斑区脉络膜视网膜萎缩的清晰边界区域，病变自儿童早期开始发展。该数据集为研究这种导致进行性中心视力丧失的显性遗传性黄斑病变提供了临床表型、影像特征和遗传分析的综合数据，可用于眼科遗传性疾病机制研究和临床诊断参考。
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