遗传性眼病

遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病,可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构,表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等,常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等,严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主,部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。

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共 39 个数据集

眼病数据集

眼病数据集

该数据集包含眼病相关的医学数据,模态可能涉及图像(如眼底图像)和临床表格,主要用于眼病的计算机辅助诊断、疾病分类研究以及机器学习在眼科领域的应用开发,支持公开的医学数据分析项目。

大小0.86 GB
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常染色体显性遗传视网膜色素变性中的视紫红质基因突变

常染色体显性遗传视网膜色素变性中的视紫红质基因突变

遗传性眼病分子诊断基因突变关联研究

该数据集包含161名常染色体显性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本,通过分子生物学技术检测视紫红质基因的点突变,数据模态为基因序列与突变信息,主要用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病表型关联分析以及视网膜疾病致病机制的研究。

来源National Academy of Sciences
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人源肌聚蛋白作为CFEOM1候选基因的分析

人源肌聚蛋白作为CFEOM1候选基因的分析

遗传性眼病基因鉴定肌肉疾病分子病理

该数据集包含针对先天性眼外肌纤维化1型(CFEOM1)患者的人源肌聚蛋白基因测序、染色体定位及蛋白质表达检测等多模态实验数据,主要用于评估肌聚蛋白作为CFEOM1候选基因的可能性,研究方向涉及遗传性眼病的致病基因鉴定和肌肉疾病的分子病理机制探索。

来源BMC
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11-顺式-视黄醇脱氢酶基因敲除导致顺式-视黄醇和顺式-视黄酯积累

11-顺式-视黄醇脱氢酶基因敲除导致顺式-视黄醇和顺式-视黄酯积累

视觉循环代谢遗传性眼病模型

该数据集包含11-顺式-视黄醇脱氢酶基因敲除小鼠的视网膜形态、功能及代谢物数据,涉及图像(组织学)、文本(实验记录)、生化数值(视黄醇类浓度)等多种模态,主要用于研究视觉循环代谢机制、遗传性眼病(如眼底白点病)的病理模型,以及比较小鼠与人类在视网膜色素上皮代谢补偿中的差异,为理解相关遗传性眼病的发病机制提供实验依据。

来源Taylor & Francis
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眼病数据集

眼病数据集

眼病数据集是一个包含眼部疾病相关数据的公开资源,数据模态可能涉及医学图像(如眼底照片)和临床表格,主要用于支持医学图像分析、机器学习模型训练以及眼科疾病的诊断与分类研究,适用于开发辅助诊断工具和疾病预测应用。

浏览7
多种眼病数据集

多种眼病数据集

该数据集是一个包含多种眼部疾病图像数据的医学影像数据集,其数据模态可能涉及眼底照片、光学相干断层扫描(OCT)图像等,主要用于支持计算机视觉和人工智能技术在眼科疾病识别、分类及辅助诊断方面的研究与应用。

大小1.31 GB
浏览11
北非生物样本库遗传疾病遗传原因识别:对遗传诊断的启示

北非生物样本库遗传疾病遗传原因识别:对遗传诊断的启示

遗传疾病基因诊断外显子测序分析

该数据集包含摩洛哥BRO生物样本库中30名疑似遗传疾病患者的全外显子测序数据,涉及基因变异、蛋白质结构建模等遗传学信息,主要用于识别遗传疾病的致病基因、分析人群特异性变异,并支持临床遗传诊断和基因型-表型关联研究,以提高北非地区遗传疾病的诊断准确性和治疗策略。

浏览9
Bajwa医院多眼病数据集

Bajwa医院多眼病数据集

眼科疾病医学影像

该数据集是一个包含300张眼底图像的多模态医学影像数据集,涵盖正常、白内障、青光眼和视网膜疾病四类眼部状态,每类各100张图像,数据来源于印度Bajwa医院并通过数据融合技术构建,主要用于眼科疾病自动诊断、医学影像分析以及机器学习特征选择算法的研究与开发。

来源doi.org
浏览10
巴杰瓦医院眼科疾病数据集

巴杰瓦医院眼科疾病数据集

眼部疾病图像分类特征选择算法优化

该数据集是一个包含600张眼部医学图像的数据集,涵盖正常眼、白内障、青光眼和视网膜疾病四种类别,其中正常眼图像300张,其余三类各100张,数据来源于巴杰瓦医院并经过匿名化处理,主要用于研究基于混合优化算法的特征选择方法,以提升眼部疾病图像的分类性能,支持医学影像分析和计算机辅助诊断的相关研究。

来源Palwinder Kaur
浏览10
ZJU Eye-Pretrain

ZJU Eye-Pretrain

眼科医学影像医学影像分析

ZJU Eye-Pretrain是一个大规模、统一的多源眼科影像数据集,包含超过110万张图像,涵盖OCT B扫描、彩色眼底图和灰度扫描激光检眼镜等多种模态,数据整合自私人采集和25个公开数据集,并遵循严格的统一数据模式,适用于图像分类、分割、生成等计算机视觉任务,主要用于医学基础模型预训练、眼科影像分析及迁移学习。

浏览20
眼部疾病数据集

眼部疾病数据集

这是一个包含多种遗传性眼病及其他眼部疾病图像数据的医学影像数据集,适用于计算机视觉和医学影像分析领域的研究,主要用于训练和评估眼部疾病自动识别与分类模型,支持眼科辅助诊断系统的开发。

大小1.07 GB
浏览11
GED-DMpred:基于两步策略的遗传性眼病致病性错义突变预测

GED-DMpred:基于两步策略的遗传性眼病致病性错义突变预测

该数据集是一个针对遗传性眼病的致病性错义突变预测资源,包含基于hg38版本基因组和ClinVar与ACMG-AMP知识构建的错义突变数据,数据模态为基因变异注释与预计算模型评分表格,主要用于生物信息学分析和眼科遗传病的致病突变识别与模型开发研究。

来源Zenodo
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