遗传性眼病

遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病,可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构,表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等,常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等,严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主,部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。

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共 39 个数据集

BIIB111治疗无脉络膜症及BIIB112治疗X连锁视网膜色素变性的长期安全性与疗效随访

BIIB111治疗无脉络膜症及BIIB112治疗X连锁视网膜色素变性的长期安全性与疗效随访

基因组预测ChoroideremiaX-Linked Retinitis Pigmentosa

数据覆盖上述两种遗传性眼病的随访信息,可用于了解相关基因治疗在长期观察中的安全性表现与疗效趋势。适应症:无脉络膜症、X连锁视网膜色素变性

来源NightstaRx Ltd, a Biogen Company
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SAR422459 治疗 Stargardt 黄斑变性患者的 I/II 期随访研究

SAR422459 治疗 Stargardt 黄斑变性患者的 I/II 期随访研究

表格Stargardt's Disease

患者在此前 TDU13583 研究(NCT01367444)完成或提前终止后接受为期 15 年的随访。由于初始 TDU13583 研究已终止,本 LTS13588 研究停止招募,共入组 27 名患者

来源Sanofi
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开放标签扩展:ALK-001对Stargardt病的耐受性与效果(TEASE)

开放标签扩展:ALK-001对Stargardt病的耐受性与效果(TEASE)

其他预测Stargardt DiseaseStargardt Macular DegenerationStargardt Macular Dystrophy

研究对象为至少8岁的Stargardt病患者,是NCT02402660的扩展研究,仅限受邀入组。数据覆盖Stargardt病、Stargardt黄斑变性、Stargardt黄斑营养不良及ABCA4相关常染色体隐性Stargardt病1型,可用于遗传性眼病的长期治疗观察与分析(来源 clinicalt

来源Alkeus Pharmaceuticals, Inc.
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CITY-RBP4 在健康志愿者与 STGD1 受试者中的首次人体 1 期研究

CITY-RBP4 在健康志愿者与 STGD1 受试者中的首次人体 1 期研究

其他Stargardt Disease 1STGD1Healthy Volunteers

该数据集来自 clinicaltrials.gov,收录 CITY-RBP4 在健康志愿者与 Stargardt 病 1 型(STGD1)受试者中开展的首次人体 1 期研究

来源City Therapeutics
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遗传病预测数据集

遗传病预测数据集

earth and nature

该数据集是一个用于遗传病预测的公开数据集,主要包含与遗传性眼病相关的多模态数据,可能涉及基因、临床表格等信息,旨在支持机器学习模型在遗传疾病风险评估、早期诊断和预测分析等领域的研究与应用。

来源Syed Danish
大小0.000056522 GB
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眼病数据集-10798

眼病数据集-10798

眼病数据集是一个包含眼部疾病相关数据的公开资源,数据模态可能涉及医学图像(如眼底照片)和临床表格,主要用于支持医学图像分析、机器学习模型训练以及眼科疾病的诊断与分类研究,适用于开发辅助诊断工具和疾病预测应用。

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眼病数据集

眼病数据集

眼科疾病疾病预测

该数据集是一个眼病医学图像数据集,主要包含眼部疾病(如遗传性眼病等)的医学影像数据,数据模态为图像,可用于眼科疾病诊断、医学影像分析和深度学习模型训练等研究方向,支持计算机辅助诊断和医疗人工智能应用的开发。

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识别ACDN-01临床试验潜在Stargardt参与者的预筛研究(STARPATH)

识别ACDN-01临床试验潜在Stargardt参与者的预筛研究(STARPATH)

其他Stargardt DiseaseStargardt Disease 1Cone Rod DystrophyJuvenile Macular Degeneration

该数据集来自clinicaltrials.gov,主题为Stargardt病、Stargardt病1型、视锥视杆细胞营养不良及青少年黄斑变性等遗传性眼病

来源Ascidian Therapeutics, Inc
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ABCA4疾病精准医学:修饰等位基因

ABCA4疾病精准医学:修饰等位基因

基因组ABCA4疾病全外显子测序

ABCA4疾病相关黄斑营养不良患者全外显子测序数据,用于识别致病变异、修饰等位基因及不同族裔变异频率。

大小0 GB
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PXD000307:表型不同的格子状角膜营养不良比较揭示相似斑块蛋白质组并提示TGFBIp蛋白水解周转率改变

PXD000307:表型不同的格子状角膜营养不良比较揭示相似斑块蛋白质组并提示TGFBIp蛋白水解周转率改变

医学影像分类CorneaParaffin embedded tissuePlaque proteomeLattice corneal dystrophyLaser capture microdissection

该数据集来自ebi.ac.uk,属于眼病/遗传性眼病分类,聚焦格子状角膜营养不良。研究比较两例由TGFBIp基因A546D单替换与A546D/P551Q双替换导致的不典型LCD type 1同胞,通过激光捕获显微切割分离角膜淀粉样沉积物,并用LC-MS/MS分析斑块蛋白质组,同时以质谱肽段计数评估T

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多种眼病数据集

多种眼病数据集

eyes and vision

该数据集是一个包含多种眼部疾病图像数据的医学影像数据集,其数据模态可能涉及眼底照片、光学相干断层扫描(OCT)图像等,主要用于支持计算机视觉和人工智能技术在眼科疾病识别、分类及辅助诊断方面的研究与应用。

来源Gaurav Kumar Singh
大小1.31 GB
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眼病数据集

眼病数据集

eyes and vision

该数据集包含眼病相关的医学数据,模态可能涉及图像(如眼底图像)和临床表格,主要用于眼病的计算机辅助诊断、疾病分类研究以及机器学习在眼科领域的应用开发,支持公开的医学数据分析项目。

来源Walaa Mohammed
大小0.86 GB
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