遗传性眼病

遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病,可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构,表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等,常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等,严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主,部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。

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共 40 个数据集
影像眼病图像数据集

眼病图像数据集

医学图像疾病诊断

该数据集是一个包含21577张眼病图像的医学影像数据集,涵盖视网膜色素变性、青光眼、糖尿病视网膜病变等十种常见眼病及健康眼睛的图像,数据模态为临床眼科图像,主要用于开发基于计算机视觉的自动诊断算法,支持眼病早期检测、辅助诊断和治疗效果评估研究。

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影像台湾生物样本库眼疾全基因组关联研究数据集

台湾生物样本库眼疾全基因组关联研究数据集

眼疾遗传学全基因组关联研究

该数据集是一个基于台湾生物样本库和国民健康保险研究数据库构建的全基因组关联研究(GWAS)数据集,包含超过10万名个体的遗传变异数据和临床眼病信息,主要数据模态为基因型与临床表格数据,旨在通过识别与白内障、青光眼、糖尿病视网膜病变及年龄相关性黄斑变性等眼疾相关的遗传位点,支持眼病遗传学研究和精准医疗发展。

来源Hsiung, Chiani
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影像眼部疾病数据集(由Hritwij创建)

眼部疾病数据集(由Hritwij创建)

眼部疾病数据抓取

该数据集是一个通过网络爬虫技术收集和整理的医学图像数据集,主要包含多种眼部疾病(如白内障、青光眼等)的图像模态数据,适用于机器学习与计算机视觉领域的研究,特别是用于眼部疾病自动诊断、图像分类模型训练及辅助医疗系统的开发。

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影像眼病分类与筛查研究眼科图像数据集

眼病分类与筛查研究眼科图像数据集

眼科医学图像分类眼病辅助筛查

该数据集是一个包含2,338张眼科图像的多模态医学影像数据集,涵盖白内障、结膜炎、眼睑疾病、葡萄膜炎和正常眼睛五种类别,主要用于眼病自动分类与辅助筛查研究,支持计算机辅助诊断、医学图像分析和人工智能眼科应用的算法开发与学术评估。

来源Zenodo
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影像眼部疾病图像数据集 - Mendeley

眼部疾病图像数据集 - Mendeley

医疗影像疾病分类

该数据集是一个多类别眼部疾病图像数据集,包含多种眼部疾病的医学影像数据,数据模态为图像,主要用于医疗影像分析、疾病自动分类与诊断辅助等研究方向,支持计算机视觉和深度学习在眼科医学领域的应用。

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影像X连锁遗传性视网膜营养不良女性单纯型携带者:病例系列

X连锁遗传性视网膜营养不良女性单纯型携带者:病例系列

遗传性视网膜疾病眼科遗传学诊断

该数据集收集了9名X连锁遗传性视网膜营养不良女性单纯型携带者的多模态临床数据,包括眼底影像、功能检查及遗传分析数据,主要用于研究无家族史女性患者的疾病表型、探索X染色体失活与疾病严重性的关联,并为遗传性眼病的早期诊断与基因治疗提供临床依据。

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影像俄罗斯家族中完全性先天性静止性夜盲症(CSNB1A)的NYX基因新型移码突变

俄罗斯家族中完全性先天性静止性夜盲症(CSNB1A)的NYX基因新型移码突变

遗传性眼病基因突变X连锁先天性夜盲症

该数据集包含一个俄罗斯家族中完全性先天性静止性夜盲症(CSNB1A)的临床与遗传学数据,数据模态涵盖临床检测结果(如视力、视野、OCT、ERG等)和基因测序信息(包括NGS全外显子组和Sanger测序),主要发现是NYX基因的一个新型移码突变(c.283delC, p.His95fs),可用于研究遗传性眼病的基因突变机制、疾病诊断和遗传模式分析。数据为遗传学研究和临床实践提供了重要案例支持。

来源Debmalya Barh; Preetam Ghosh
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影像假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变(PADAM)数据集

假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变(PADAM)数据集

遗传性黄斑病变眼科遗传学

该数据集包含一个荷兰家庭三代成员患有的假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变(PADAM)的临床、影像和遗传学多模态数据,具体包括眼科检查结果、多模态影像学资料以及新一代测序等遗传分析数据,主要用于研究这种导致进行性中心视力丧失的遗传性黄斑病变的临床特征、发病机制和遗传基础。

来源van Genderen, Maria M.; Diederen, Roselie M. H.; de Muijnck, Cansu; de Baere, Elfride; Plomp, Astrid S.; Boon, Camiel J. F.; Florijn, Ralph J.; Brink, Jacoline B. Ten; Hensman, Jonathan; van Schooneveld, Mary J.
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影像LCA患者临床特征汇总

LCA患者临床特征汇总

遗传性眼病临床表型Leber先天性黑蒙

该数据集以表格形式汇总了Leber先天性黑蒙(LCA)患者的临床特征,包含患者年龄、性别、眼部检查数据(如角膜曲率读数、光学相干断层扫描结果)以及斜视等次要特征,数据模态为临床表格与文本注释,主要用于遗传性眼病的临床表型分析、基因突变与疾病特征关联研究。

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影像常染色体显性遗传视网膜色素变性中的视紫红质基因突变

常染色体显性遗传视网膜色素变性中的视紫红质基因突变

遗传性眼病分子诊断基因突变关联研究

该数据集包含161名常染色体显性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本,通过分子生物学技术检测视紫红质基因的点突变,数据模态为基因序列与突变信息,主要用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病表型关联分析以及视网膜疾病致病机制的研究。

来源National Academy of Sciences
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影像人源肌聚蛋白作为CFEOM1候选基因的分析

人源肌聚蛋白作为CFEOM1候选基因的分析

遗传性眼病基因鉴定肌肉疾病分子病理

该数据集包含针对先天性眼外肌纤维化1型(CFEOM1)患者的人源肌聚蛋白基因测序、染色体定位及蛋白质表达检测等多模态实验数据,主要用于评估肌聚蛋白作为CFEOM1候选基因的可能性,研究方向涉及遗传性眼病的致病基因鉴定和肌肉疾病的分子病理机制探索。

来源BMC
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影像基于CRISPR/Cas9介导的同源非依赖性靶向整合的体内基因组编辑治疗Bietti结晶样角膜视网膜营养不良数据集

基于CRISPR/Cas9介导的同源非依赖性靶向整合的体内基因组编辑治疗Bietti结晶样角膜视网膜营养不良数据集

CRISPR-Cas9基因编辑遗传性眼病治疗

该数据集提供了用于治疗Bietti结晶样角膜视网膜营养不良的体内基因组编辑实验的原始测序数据,数据模态包括基因组测序和转录组测序数据,主要来源于经过CRISPR/Cas9技术编辑的小鼠模型、视网膜色素上皮细胞、诱导多能干细胞及视网膜组织,旨在支持遗传性眼病的基因治疗研究、评估基因编辑工具的体内效果与安全性,并为开发针对该特定疾病的精准医疗方案提供关键实验依据。

来源Meng, Xiang
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