遗传性眼病
遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病，可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构，表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等，常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等，严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主，部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。
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眼部疾病数据集（由Hritwij创建）
该数据集是一个通过网络爬虫技术收集和整理的医学图像数据集，主要包含多种眼部疾病（如白内障、青光眼等）的图像模态数据，适用于机器学习与计算机视觉领域的研究，特别是用于眼部疾病自动诊断、图像分类模型训练及辅助医疗系统的开发。
眼部疾病数据集
这是一个包含多种遗传性眼病及其他眼部疾病图像数据的医学影像数据集，适用于计算机视觉和医学影像分析领域的研究，主要用于训练和评估眼部疾病自动识别与分类模型，支持眼科辅助诊断系统的开发。
ClinGen Retina GCEP数据
ClinGen视网膜基因疾病有效性专家组的遗传眼病基因证据资源，由Clinical Genome Resource提供，数据格式为文本，适用于分类任务。
RetNet疾病表
RetNet按疾病列出遗传性视网膜病相关基因、位点和文献证据，由University of Texas Health Science Center提供，数据格式为文本，适用于分类任务。
PanelApp视网膜疾病超面板
PanelApp Australia视网膜疾病基因面板，含孤立和综合征性遗传眼病，由Australian Genomics提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
RetNet视网膜遗传病数据库
遗传性视网膜疾病基因和位点知识库，覆盖RP、Stargardt等，由University of Texas Health Science Center提供，来自RetNet数据库，数据格式为文本，适用于分类任务。
LOVD RPGR变异库
RPGR共享变异记录，用于X连锁视网膜色素变性等遗传眼病研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD USH2A变异库
USH2A共享变异记录，覆盖Usher综合征和视网膜色素变性，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD ABCA4变异库
ABCA4序列变异共享库，常用于Stargardt病和黄斑营养不良解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
GED-DMpred：基于两步策略的遗传性眼病致病性错义突变预测
该数据集是一个针对遗传性眼病的致病性错义突变预测资源，包含基于hg38版本基因组和ClinVar与ACMG-AMP知识构建的错义突变数据，数据模态为基因变异注释与预计算模型评分表格，主要用于生物信息学分析和眼科遗传病的致病突变识别与模型开发研究。
眼病分类与筛查研究眼科图像数据集
该数据集是一个包含2,338张眼科图像的多模态医学影像数据集，涵盖白内障、结膜炎、眼睑疾病、葡萄膜炎和正常眼睛五种类别，主要用于眼病自动分类与辅助筛查研究，支持计算机辅助诊断、医学图像分析和人工智能眼科应用的算法开发与学术评估。
眼部疾病图像数据集 - Mendeley
该数据集是一个多类别眼部疾病图像数据集，包含多种眼部疾病的医学影像数据，数据模态为图像，主要用于医疗影像分析、疾病自动分类与诊断辅助等研究方向，支持计算机视觉和深度学习在眼科医学领域的应用。
