X连锁遗传性视网膜营养不良女性单纯型携带者:病例系列

该数据集收集了9名X连锁遗传性视网膜营养不良女性单纯型携带者的多模态临床数据,包括眼底影像、功能检查及遗传分析数据,主要用于研究无家族史女性患者的疾病表型、探索X染色体失活与疾病严重性的关联,并为遗传性眼病的早期诊断与基因治疗提供临床依据。

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2025-04-26 更新
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遗传性视网膜疾病眼科遗传学诊断

基本信息

创建/更新时间
2025-04-26

资源简介

该数据集是一个针对X连锁遗传性视网膜营养不良(IRDs)女性单纯型携带者的临床病例系列数据集。数据集包含9名女性携带者的多模态临床数据,涉及无脉络膜症(CHM)、X连锁视网膜色素变性(XLRP)和X连锁锥杆细胞营养不良(XLCORD)等疾病。数据内容包括最佳矫正视力、眼底彩色照片、眼底自发荧光、光学相干断层扫描、视网膜电图、Goldmann视野检查以及X染色体失活比率分析。这些数据来源于真实临床病例,旨在探讨无家族史的女性患者中X连锁遗传的可能性,并展示多模态影像在诊断中的价值。该数据集主要用于遗传性眼病的临床研究、携带者表型分析、疾病机制探索以及基因治疗前的诊断评估。

原始链接

https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Female_Simplex_Carriers_of_X-linked_Retinal_Dystrophies_A_Case_Series/28874213

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数据说明

该数据集是一个针对X连锁遗传性视网膜营养不良(IRDs)女性单纯型携带者的临床病例系列数据集。数据集包含9名女性携带者的多模态临床数据,涉及无脉络膜症(CHM)、X连锁视网膜色素变性(XLRP)和X连锁锥杆细胞营养不良(XLCORD)等疾病。数据内容包括最佳矫正视力、眼底彩色照片、眼底自发荧光、光学相干断层扫描、视网膜电图、Goldmann视野检查以及X染色体失活比率分析。这些数据来源于真实临床病例,旨在探讨无家族史的女性患者中X连锁遗传的可能性,并展示多模态影像在诊断中的价值。该数据集主要用于遗传性眼病的临床研究、携带者表型分析、疾病机制探索以及基因治疗前的诊断评估。

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