X连锁遗传性视网膜营养不良女性单纯型携带者：病例系列
该数据集收集了9名X连锁遗传性视网膜营养不良女性单纯型携带者的多模态临床数据，包括眼底影像、功能检查及遗传分析数据，主要用于研究无家族史女性患者的疾病表型、探索X染色体失活与疾病严重性的关联，并为遗传性眼病的早期诊断与基因治疗提供临床依据。
创建时间2025-04-26
更新时间2025-04-26
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Female_Simplex_Carriers_of_X-linked_Retinal_Dystrophies_A_Case_Series/28874213
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资源简介
该数据集是一个针对X连锁遗传性视网膜营养不良（IRDs）女性单纯型携带者的临床病例系列数据集。数据集包含9名女性携带者的多模态临床数据，涉及无脉络膜症（CHM）、X连锁视网膜色素变性（XLRP）和X连锁锥杆细胞营养不良（XLCORD）等疾病。数据内容包括最佳矫正视力、眼底彩色照片、眼底自发荧光、光学相干断层扫描、视网膜电图、Goldmann视野检查以及X染色体失活比率分析。这些数据来源于真实临床病例，旨在探讨无家族史的女性患者中X连锁遗传的可能性，并展示多模态影像在诊断中的价值。该数据集主要用于遗传性眼病的临床研究、携带者表型分析、疾病机制探索以及基因治疗前的诊断评估。
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