进行性视网膜退化和青少年肾单位肾病患者常染色体隐性纤毛病补充材料
该数据集包含一名同时患有常染色体隐性视网膜色素变性和青少年肾单位肾病的罕见病例的临床补充材料，数据模态包括基因检测结果、临床检查报告和营养干预方案，主要用于研究纤毛病的多系统管理策略，特别是探索个性化营养干预在延缓视网膜退行性变和改善肾脏并发症方面的疗效，为遗传性视网膜疾病的综合治疗提供临床参考。
创建时间2025-01-29
更新时间2025-01-29
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Progressive_Retinal_Degeneration_and_Juvenile_Nephronophthisis_in_a_Patient_with_Autosomal_Recessive_Ciliopathy_A_Case_Report/28302347
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资源简介
该数据集是一项医学病例报告的补充材料，详细记录了一名30岁男性患者同时患有常染色体隐性视网膜色素变性和青少年肾单位肾病的罕见病例。数据内容包括全面的眼科检查结果、基因检测数据（发现CEP83、PCARE和VPS13B基因的致病变异）、营养干预方案（包括omega-3脂肪酸、抗氧化剂和针对肾脏健康的饮食调整）以及疾病进展监测数据。数据来源于临床诊疗过程，通过基因测序和临床评估构建。主要研究方向为纤毛病的多系统表现管理，特别是探索营养干预策略在延缓遗传性视网膜疾病进展和改善肾脏并发症方面的应用价值。
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