瑞士西部遗传性视网膜疾病基因突变数据
该数据集包含瑞士西部遗传性视网膜疾病（IRD）患者的基因突变筛查数据，涵盖临床表格和基因序列等多模态信息，记录了来自899名个体、涉及84个基因的变异情况，重点分析了全年龄段及儿科患者中高频突变基因的分布，主要用于研究IRD的遗传谱系、评估区域疾病负担，并为基因靶向治疗的定向开发提供数据支持。
创建时间2023-12-29
更新时间2023-12-29
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Genetics_of_retinitis_pigmentosa_and_other_hereditary_retinal_disorders_in_Western_Switzerland/24916161
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资源简介
该数据集收集了瑞士西部单中心（洛桑Jules-Gonin眼科医院）2002年至2022年间遗传性视网膜疾病（IRD）患者的基因突变筛查数据。数据集包含来自899名个体（690个家庭）的临床诊断信息，其中400名个体（285个家庭）已通过分子诊断确认，共涉及84个基因的变异。数据通过DNA微阵列分析、直接测序和桑格测序等多种技术构建，记录了包括ABCA4、USH2A、EYS等高频突变基因的分布情况，特别区分了全年龄段和儿科（≤18岁）患者队列。该数据集主要用于分析瑞士西部IRD的基因突变谱系，评估疾病负担，并为未来基因靶向治疗的研究与开发提供参考。
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