遗传性疾病
遗传性疾病是指因遗传物质（染色体、基因）结构或功能改变而引起的疾病，涵盖单基因病、染色体病及多基因病等多种类型。其发病机制包括基因突变导致的蛋白质功能异常、染色体数目或结构畸变，以及遗传与环境因素共同作用所致的复杂疾病。临床表现多样，可累及神经、肌肉、代谢、血液等多个系统，常呈家族聚集性。典型者如囊性纤维化、亨廷顿病。诊断依靠家系分析、细胞遗传学及分子遗传学检测。治疗策略包括对症支持、酶替代疗法、基因治疗及遗传咨询；预防主要通过产前筛查与遗传咨询。该领域是精准医学的重要方向，助力疾病机制研究与新药开发。
获取 遗传性疾病 专属定制方案瑞士西部遗传性视网膜疾病基因突变数据
该数据集包含瑞士西部遗传性视网膜疾病（IRD）患者的基因突变筛查数据，涵盖临床表格和基因序列等多模态信息，记录了来自899名个体、涉及84个基因的变异情况，重点分析了全年龄段及儿科患者中高频突变基因的分布，主要用于研究IRD的遗传谱系、评估区域疾病负担，并为基因靶向治疗的定向开发提供数据支持。
基于三维形态测量的Phelan-McDermid综合征颅面畸形研究
该数据集聚焦于Phelan-McDermid综合征（PMS）相关的颅面畸形研究，包含通过三维坐标系统采集的解剖标志点数据以及颅面复合体的密集表面模型等多模态数据，采用几何形态测量学方法对患者面部特征进行定量分析，旨在精确描述综合征的表型特征、评估年龄、性别和种族差异对形态变异的影响，主要应用于遗传性疾病的表型界定、临床诊断辅助以及颅面生长发育机制研究。
家族性高脂血症类型1
该数据集提供了家族性高脂血症类型1的基因与分子通路数据，包含文本模态的生物通路描述、基因突变信息及相关蛋白质互作网络，主要用于研究遗传性脂质代谢疾病的发病机制、探索LPL及相关基因在甘油三酯代谢中的功能，并支持生物医学领域的通路分析与潜在治疗靶点发现。
KITLG基因新突变数据集
该数据集包含一个中国家族性进行性色素沉着与色素减退症（FPHH）家系中发现的KITLG基因新型错义突变c.104A>T（p.Asn35Ile）的遗传学数据，涉及基因序列、蛋白质结构预测和功能分析等多模态信息，主要用于研究遗传性皮肤病的致病机制、探索基因突变与色素异常表型之间的关联，并为罕见病的分子诊断提供数据支持。
基于杂交引导RNA的体内腺嘌呤碱基编辑疗法数据集
该数据集包含通过ONE-seq技术获得的基因编辑实验数据，主要数据模态为基因序列信息及相关的编辑评分数据，具体包括针对PAH、ABCC6和HPD基因的杂交引导RNA的脱靶编辑谱分析，涉及序列比对、染色体位置、方向、错配信息及ONE-seq评分等列，主要用于评估和优化腺嘌呤碱基编辑疗法在治疗苯丙酮尿症、弹性纤维性假黄瘤等遗传性疾病时的特异性和效率，为基因编辑治疗的安全性研究提供关键数据支持。
GPP
该数据集包含来自患者的全外显子测序基因数据，鉴定出IL36RN基因的纯合子可能致病性变异，与常染色体隐性脓疱型银屑病（14型）相关。数据模态为基因测序数据，主要用于遗传性皮肤疾病的分子机制研究、致病基因鉴定以及精准医疗领域的基因型-表型关联分析。
家族性青少年高尿酸血症肾病新型Uromodulin突变补充材料
该数据集包含一个中国汉族家族性青少年高尿酸血症肾病家系的临床资料、血液与尿液样本、UMOD基因突变分析结果、尿液uromodulin检测数据以及肾脏组织免疫荧光图像，涉及临床表格、基因序列和蛋白质表达等多种数据模态，主要用于研究UMOD基因新型突变与肾脏疾病机制的关联，为遗传性肾病的分子病理学提供数据支持。
遗传性mtDNA突变重塑巨噬细胞及体内炎症细胞因子反应数据集
该数据集是一个整合了RNA测序和蛋白质组学数据的多组学数据集，包含来自携带m.5019A>G线粒体tRNA突变小鼠模型的巨噬细胞在基础状态和LPS刺激后的基因表达与蛋白质丰度信息，主要用于研究遗传性线粒体DNA突变如何通过影响细胞代谢重编程来重塑巨噬细胞的炎症细胞因子反应，为线粒体疾病与免疫代谢交叉领域提供关键实验数据。