GPP
该数据集包含来自患者的全外显子测序基因数据，鉴定出IL36RN基因的纯合子可能致病性变异，与常染色体隐性脓疱型银屑病（14型）相关。数据模态为基因测序数据，主要用于遗传性皮肤疾病的分子机制研究、致病基因鉴定以及精准医疗领域的基因型-表型关联分析。
基本信息
资源简介
GPP
【一句话概览】
该数据集标题为GPP，来源于全外显子测序，检测到患者IL36RN基因的纯合可能致病性变异，符合一种遗传性疾病，即常染色体隐性脓疱型银屑病14型。数据集包含1个文件，合计大小16.3 KB（来源 Mendeley Data）。
【数据集背景】
源站首次发布：2023-11-13。
【数据内容】
源站原始描述：Whole exome sequencing from patient a homozygous likely pathogenic variant of IL36RN, consistent with a genetic disorder, autosomal recessive pustular psoriasis type 14
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：患者全外显子组测序显示IL36RN基因存在纯合的可能致病性变异，符合一种遗传性疾病，即常染色体隐性脓疱型银屑病14型。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 16.28 KB。数据集 DOI：10.17632/ydw6ws3jt5.1。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/ydw6ws3jt5
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/ydw6ws3jt5
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一个医学遗传学研究数据集，包含来自患者的全外显子测序数据。数据中鉴定出一个IL36RN基因的纯合子可能致病性变异，该变异与常染色体隐性遗传性脓疱型银屑病（14型）这一遗传性疾病一致。数据集来源于Mendeley Data平台，主要用于研究遗传性皮肤疾病的分子机制、基因型与表型关联分析，以及精准医疗领域的致病基因鉴定研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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