GPP
该数据集包含来自患者的全外显子测序基因数据，鉴定出IL36RN基因的纯合子可能致病性变异，与常染色体隐性脓疱型银屑病（14型）相关。数据模态为基因测序数据，主要用于遗传性皮肤疾病的分子机制研究、致病基因鉴定以及精准医疗领域的基因型-表型关联分析。
创建时间2024-01-23
更新时间2024-03-27
资源简介
该数据集是一个医学遗传学研究数据集，包含来自患者的全外显子测序数据。数据中鉴定出一个IL36RN基因的纯合子可能致病性变异，该变异与常染色体隐性遗传性脓疱型银屑病（14型）这一遗传性疾病一致。数据集来源于Mendeley Data平台，主要用于研究遗传性皮肤疾病的分子机制、基因型与表型关联分析，以及精准医疗领域的致病基因鉴定研究。
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