KITLG基因新突变数据集
该数据集包含一个中国家族性进行性色素沉着与色素减退症（FPHH）家系中发现的KITLG基因新型错义突变c.104A>T（p.Asn35Ile）的遗传学数据，涉及基因序列、蛋白质结构预测和功能分析等多模态信息，主要用于研究遗传性皮肤病的致病机制、探索基因突变与色素异常表型之间的关联，并为罕见病的分子诊断提供数据支持。
基本信息
资源简介
该数据集包含一个中国家族性进行性色素沉着与色素减退症（FPHH）家系中发现的新型KITLG基因c.104A>T（p.Asn35Ile）突变信息。数据集提供了该突变的遗传学分析、功能预测及结构建模结果，包括SIFT和Polyphen-2工具预测的致病性、三维结构变化分析，以及该突变在保守VTNNV结构域（氨基酸33-37）中的定位。数据来源于临床遗传学研究，主要应用于遗传性皮肤病致病机制研究、基因型-表型关联分析以及罕见病分子诊断参考。
下载信息
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暂未开放公开下载
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使用方式
数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/yftvffrkyt
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含一个中国家族性进行性色素沉着与色素减退症（FPHH）家系中发现的新型KITLG基因c.104A>T（p.Asn35Ile）突变信息。数据集提供了该突变的遗传学分析、功能预测及结构建模结果，包括SIFT和Polyphen-2工具预测的致病性、三维结构变化分析，以及该突变在保守VTNNV结构域（氨基酸33-37）中的定位。数据来源于临床遗传学研究，主要应用于遗传性皮肤病致病机制研究、基因型-表型关联分析以及罕见病分子诊断参考。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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