KITLG基因新突变数据集
该数据集包含一个中国家族性进行性色素沉着与色素减退症（FPHH）家系中发现的KITLG基因新型错义突变c.104A>T（p.Asn35Ile）的遗传学数据，涉及基因序列、蛋白质结构预测和功能分析等多模态信息，主要用于研究遗传性皮肤病的致病机制、探索基因突变与色素异常表型之间的关联，并为罕见病的分子诊断提供数据支持。
基本信息
资源简介
KITLG基因新突变数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《A novel mutation in the KITLG gene》。源站首次发布：2020-11-04。
【数据内容】
源站原始描述：Familial progressive hyper- and hypopigmentation (FPHH, MIM 145250) is a rare hereditary skin disorder that is predominantly characterized by progressive, diffuse, partly blotchy hyperpigmented lesions intermingled with scattered hypopigmented spots, lentigines and sometimes Cafe-au-lait spots (CALs).Heterozygous mutations of KIT ligand (KITLG, MIM 184745) gene is responsible for FPHH. To date, only eight KITLG mutations were reported to be associated with FPHH and no clear genotype-phenotype co…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 6.33 MB。数据集 DOI：10.17632/yftvffrkyt.1。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/yftvffrkyt
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/yftvffrkyt
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含一个中国家族性进行性色素沉着与色素减退症（FPHH）家系中发现的新型KITLG基因c.104A>T（p.Asn35Ile）突变信息。数据集提供了该突变的遗传学分析、功能预测及结构建模结果，包括SIFT和Polyphen-2工具预测的致病性、三维结构变化分析，以及该突变在保守VTNNV结构域（氨基酸33-37）中的定位。数据来源于临床遗传学研究，主要应用于遗传性皮肤病致病机制研究、基因型-表型关联分析以及罕见病分子诊断参考。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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