KITLG基因新突变数据集
该数据集包含一个中国家族性进行性色素沉着与色素减退症（FPHH）家系中发现的KITLG基因新型错义突变c.104A>T（p.Asn35Ile）的遗传学数据，涉及基因序列、蛋白质结构预测和功能分析等多模态信息，主要用于研究遗传性皮肤病的致病机制、探索基因突变与色素异常表型之间的关联，并为罕见病的分子诊断提供数据支持。
创建时间2024-01-23
更新时间2024-03-27
资源简介
该数据集包含一个中国家族性进行性色素沉着与色素减退症（FPHH）家系中发现的新型KITLG基因c.104A>T（p.Asn35Ile）突变信息。数据集提供了该突变的遗传学分析、功能预测及结构建模结果，包括SIFT和Polyphen-2工具预测的致病性、三维结构变化分析，以及该突变在保守VTNNV结构域（氨基酸33-37）中的定位。数据来源于临床遗传学研究，主要应用于遗传性皮肤病致病机制研究、基因型-表型关联分析以及罕见病分子诊断参考。
精度瓶颈？数据缺失？
当前公开数据无法满足您的算法精度？千方提供针对 遗传性疾病 的高质量、多模态真实临床数据定制解决方案。