TCOF1基因单外显子缺失导致特雷彻柯林斯综合征的首个报告：补充材料
该数据集收录了针对特雷彻柯林斯综合征（TCS）患者队列的基因突变研究数据，包含通过MLPA技术检测的基因缺失结果、突变分析记录及相关临床信息，主要模态为基因测序数据和临床表格。该资源首次报道了TCOF1基因中单外显子缺失的致病突变，用于探索TCS的遗传机制、基因型与表型关联，并为罕见遗传病的诊断与研究方法提供重要参考。
基本信息
资源简介
该数据集包含关于罕见颅面疾病——特雷彻柯林斯综合征（TCS）的遗传学研究资料。数据集基于对112名临床诊断为TCS的患者队列研究，通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术进行基因检测，旨在发现传统方法难以检测的较大基因缺失。研究首次在TCOF1基因中识别出导致外显子3缺失的3.367 kb缺失突变，并证实该突变会引起TREACLE蛋白单倍剂量不足。数据集包含患者基因检测结果、突变分析数据及相关临床信息，主要用于研究TCS的遗传病因、基因型-表型关联及罕见突变的检测方法，为遗传诊断和疾病机制研究提供支持。
下载信息
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数据说明
该数据集包含关于罕见颅面疾病——特雷彻柯林斯综合征（TCS）的遗传学研究资料。数据集基于对112名临床诊断为TCS的患者队列研究，通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术进行基因检测，旨在发现传统方法难以检测的较大基因缺失。研究首次在TCOF1基因中识别出导致外显子3缺失的3.367 kb缺失突变，并证实该突变会引起TREACLE蛋白单倍剂量不足。数据集包含患者基因检测结果、突变分析数据及相关临床信息，主要用于研究TCS的遗传病因、基因型-表型关联及罕见突变的检测方法，为遗传诊断和疾病机制研究提供支持。
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