中国患者中导致脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征的新型PLOD1基因突变
该数据集包含一例中国脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征患者的临床与基因数据，数据模态涵盖临床表格（如症状记录、检查结果）、基因序列（PLOD1突变信息）及影像资料（X光图像），主要用于研究罕见遗传性结缔组织病的基因突变特征、临床表现关联以及在中国人群中的首次病例分析，为疾病诊断与机制探索提供关键依据。
创建时间2024-01-23
更新时间2024-03-27
资源简介
该数据集记录了1例中国男性脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征（Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome, kEDS）患者的临床与基因信息。数据集包含患者的临床表型描述（如肌张力低下、关节过度活动、脊柱侧凸、皮肤过度伸展与脆弱等）、影像学检查结果（X光显示严重脊柱侧凸与骨质疏松）以及基因分析数据。通过全外显子测序，发现患者携带PLOD1基因的新型纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y），并经生物信息学工具预测为致病性变异。该数据集为首次在中国人群报道的kEDS-PLOD1病例，为研究该罕见遗传性结缔组织病的基因型-表型关联、疾病机制与诊断提供了重要资料，适用于遗传病研究、临床诊断辅助及精准医疗等领域。
提供机构：doi.org
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