中国患者中导致脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征的新型PLOD1基因突变
该数据集包含一例中国脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征患者的临床与基因数据，数据模态涵盖临床表格（如症状记录、检查结果）、基因序列（PLOD1突变信息）及影像资料（X光图像），主要用于研究罕见遗传性结缔组织病的基因突变特征、临床表现关联以及在中国人群中的首次病例分析，为疾病诊断与机制探索提供关键依据。
基本信息
资源简介
中国患者中导致脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征的新型PLOD1基因突变
【数据集背景】
本数据集源站标题为《A Novel PLOD1 Gene Mutation causing Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in Chinese patient》。源站首次发布：2020。
【数据内容】
源站原始描述：Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder characterized by progressive kyphoscoliosis, congenital muscular hypotonia, marked joint hypermobility, and severe skin hyperextensibility and fragility. Deficiency of lysyl hydroxylase 1 (LH1) due to mutations of PLOD1 (procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1) gene has been identified as the pathogenic cause of kEDS (kEDS-PLOD1). Up to now, kEDS-PLOD1 has not been reported among Chin…
【主题与分类】
主题标签：Gene Mutation。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/r8kmp2tkv9/1
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：http://doi.org/10.17632/r8kmp2tkv9.1
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集记录了1例中国男性脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征（Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome, kEDS）患者的临床与基因信息。数据集包含患者的临床表型描述（如肌张力低下、关节过度活动、脊柱侧凸、皮肤过度伸展与脆弱等）、影像学检查结果（X光显示严重脊柱侧凸与骨质疏松）以及基因分析数据。通过全外显子测序，发现患者携带PLOD1基因的新型纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y），并经生物信息学工具预测为致病性变异。该数据集为首次在中国人群报道的kEDS-PLOD1病例，为研究该罕见遗传性结缔组织病的基因型-表型关联、疾病机制与诊断提供了重要资料，适用于遗传病研究、临床诊断辅助及精准医疗等领域。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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