中国患者中导致脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征的新型PLOD1基因突变

数据集获取

源站：http://doi.org/10.17632/r8kmp2tkv9.1

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集记录了1例中国男性脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征（Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome, kEDS）患者的临床与基因信息。数据集包含患者的临床表型描述（如肌张力低下、关节过度活动、脊柱侧凸、皮肤过度伸展与脆弱等）、影像学检查结果（X光显示严重脊柱侧凸与骨质疏松）以及基因分析数据。通过全外显子测序，发现患者携带PLOD1基因的新型纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y），并经生物信息学工具预测为致病性变异。该数据集为首次在中国人群报道的kEDS-PLOD1病例，为研究该罕见遗传性结缔组织病的基因型-表型关联、疾病机制与诊断提供了重要资料，适用于遗传病研究、临床诊断辅助及精准医疗等领域。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。