埃勒斯-当洛斯综合征

埃勒斯-当洛斯综合征是一组以胶原蛋白合成或结构异常为核心的遗传性结缔组织病，致病基因突变导致皮肤、关节、血管等多系统受累。典型表现包括皮肤高度伸展、关节过度活动、组织脆性增加，部分亚型可伴有严重的动脉破裂或内脏穿孔风险。诊断需结合临床标准、基因检测和病理学评估，管理以对症支持、物理防护及多学科协作治疗为主。该病在结缔组织病研究中具有重要地位，为遗传咨询、分子诊断和精准医学提供了关键疾病模型。