埃勒斯-当洛斯综合征
埃勒斯-当洛斯综合征是一组以胶原蛋白合成或结构异常为核心的遗传性结缔组织病,致病基因突变导致皮肤、关节、血管等多系统受累。典型表现包括皮肤高度伸展、关节过度活动、组织脆性增加,部分亚型可伴有严重的动脉破裂或内脏穿孔风险。诊断需结合临床标准、基因检测和病理学评估,管理以对症支持、物理防护及多学科协作治疗为主。该病在结缔组织病研究中具有重要地位,为遗传咨询、分子诊断和精准医学提供了关键疾病模型。
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埃勒斯-当洛斯综合征基因-疾病关联数据
该数据集为论文补充文件,包含与自闭症及过度活动相关的OMIM单基因综合征和埃勒斯-当洛斯综合征的基因列表,以及两组基因间的GeneMANIA互作网络(共表达、遗传互作、通路和物理互作),还包含女性EDS病例报告的免疫症状原始数据

英国hEDS与HSD生活体验全国横断面调查数据
该数据集来自英国一项关于高活动性埃勒斯-当洛斯综合征(hEDS)与高活动性谱系障碍(HSD)患者生活体验的全国横断面混合方法在线调查,由患者与临床医生共同设计,于2023年9月至2024年1月通过Ehlers-Danlos Support UK社交媒体发放,共获得2002份有效应答

EDS专科数据集
该数据集包含与埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)相关的简短患者体验片段,并按可能的医疗专科领域进行标注,标签包括肌肉骨骼康复、心脏自主神经、胃肠病学、疼痛神经病学、遗传学初级保健

成骨不全合并埃勒斯-当洛斯综合征基因-疾病关联数据
该数据集来源于 ebi.ac.uk,包含基于 Affymetrix Gene 1.0 ST 平台的转录组表达谱数据,比较五名 EDS-HT/JHS 患者与六名健康个体的皮肤成纤维细胞基因表达模式,旨在揭示与 EDS-HT/JHS 发病机制相关的分子机制

误诊后参与者的行动
该数据集来自 plos.figshare.com,包含 1 个文件(Table 8.xls),对应一项关于澳大利亚女性患者埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)诊断历程的试点研究

GSE297353:类固醇激素拮抗降低血管型埃勒斯-当洛斯综合征小鼠模型主动脉破裂率并改善生存
该数据集来自NCBI GEO,包含GSE297353系列矩阵文件,针对Col3a1G938D/+小鼠血管型埃勒斯-当洛斯综合征模型,采用高通量测序进行表达谱分析

多学科门诊康复项目对埃勒斯-当洛斯综合征患者的疗效
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)患者的多学科门诊康复项目。源站描述指出,法国医疗机构对 EDS 患者的管理仍不完善,运动康复虽在多种慢性疾病中显示获益,但尚未在 EDS 中得到评估,因此目前缺乏其有效性的证据

IGF-I刺激埃勒斯-当洛斯患者胶原合成数据集
该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦经典型埃勒斯-当洛斯综合征患者。研究纳入10例经典型患者并按年龄、性别、BMI和活动水平匹配10名健康对照,通过超声引导向一侧髌腱注射IGF-I、另一侧注射生理盐水作为对照,采用双盲方式在组织取样前24小时和6小时进行注射

儿童与青少年埃勒斯-当洛斯综合征中的阻塞性睡眠呼吸暂停
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦儿童与青少年埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)患者中的阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)

埃勒斯-当洛斯综合征中的阻塞性睡眠呼吸暂停
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)患者中阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的患病情况及相关风险

压缩衣物对埃勒斯-当洛斯综合征过度活动型患者的影响研究
条件:过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征。本研究在随机对照研究中评估穿着压缩衣物对过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征患者姿势平衡的影响

NOVATEX MEDICAL 压缩服装在埃勒斯-当洛斯综合征患者中的疗效临床研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦埃勒斯-当洛斯综合征患者使用 NOVATEX MEDICAL 压缩服装的疗效临床研究
