家族性高脂血症类型1
该数据集提供了家族性高脂血症类型1的基因与分子通路数据，包含文本模态的生物通路描述、基因突变信息及相关蛋白质互作网络，主要用于研究遗传性脂质代谢疾病的发病机制、探索LPL及相关基因在甘油三酯代谢中的功能，并支持生物医学领域的通路分析与潜在治疗靶点发现。
基本信息
资源简介
家族性高脂血症类型1
【一句话概览】
家族性高脂血症按Fredrickson分类，1型与LPL减少相关，可由基因突变或其他因素引起。LPL水解乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯，1型表现为乳糜微粒增多。LPL突变可导致该型。LMF1促进LPL折叠组装，Sel1L使其稳定，LPL随后转运至毛细血管腔内皮细胞表面与GPIHBP1结合。APOC2为LPL激活所必需，APOA5使其稳定。另有LPL活性形式伴抑制剂增多，包括ANGPTL3、4和8，具体抑制者取决于组织（来源 wikipathways.github.io）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Familial hyperlipidemia type 1 (WP5108)》。
【数据内容】
源站原始描述：Familial hyperlipidemias are classified according to the Fredrickson classification. Type 1 of this classification is linked to a decrease of LPL, either through mutations on the gene itself or because of other factors. LPL hydrolyzed triglycerides in chylomicrons and in very low-density lipoproteins. Type 1 familial hyperlipidemia shows an increase of chylomicrons. LPL normally hydrolizes these chylomicrons into chylomicron remnants. However, mutations in LPL have been shown to be the cause of…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：家族性高脂血症根据弗雷德里克森分类法进行分类。该分类中的1型与LPL减少有关，这可能是由于基因本身的突变或其他因素所致。LPL水解乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯。1型家族性高脂血症表现为乳糜微粒增多。正常情况下，LPL将这些乳糜微粒水解为乳糜微粒残粒。然而，已证实LPL突变是1型高脂血症第一种形式的病因。在组织中，LMF1促使LPL正确折叠和组装，而Sel1L则稳定这一过程。随后，LPL被转运至毛细血管腔的内皮细胞表面，在那里与GPIHBP1结合。APOC2对LPL的激活至关重要，而APOA5则稳定这一激活过程。研究发现另一种LPL活性形式，但伴有LPL抑制剂数量增加。这些抑制剂为ANGPTL3、4和8。具体哪种抑制剂抑制LPL取决于LPL所在的组织。
【主题与分类】
主题标签：Homo sapiens、Rare Diseases、familial hyperlipidemia、familial apolipoprotein C-II deficiency、familial GPIHBP1 deficiency、familial lipoprotein lipase deficiency、familial chylomicronemia syndrome、familial lipase maturation factor 1 defi、hepatocyte、disease pathway。
【获取与许可】
源站页面：https://wikipathways.github.io/pathways/WP5108.html
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://wikipathways.github.io/pathways/WP5108.html
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集描述了家族性高脂血症类型1的生物学机制与相关基因数据。数据集聚焦于弗雷德里克森分类中的类型1高脂血症，主要与脂蛋白脂肪酶（LPL）活性降低相关，涉及基因突变（如LPL、LMF1、SEL1L、GPIHBP1、APOC2、APOA5等）或抑制因子（如ANGPTL3、4、8）的影响。数据内容包括LPL在甘油三酯代谢中的作用、其组装与运输途径，以及相关分子互作网络。数据来源基于WikiPathways的生物通路知识库，适用于遗传性脂质代谢疾病研究、生物医学通路分析及药物靶点探索。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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