家族性高脂血症类型1

该数据集提供了家族性高脂血症类型1的基因与分子通路数据,包含文本模态的生物通路描述、基因突变信息及相关蛋白质互作网络,主要用于研究遗传性脂质代谢疾病的发病机制、探索LPL及相关基因在甘油三酯代谢中的功能,并支持生物医学领域的通路分析与潜在治疗靶点发现。

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遗传性疾病生物医学

基本信息

创建/更新时间
2026-09-06

资源简介

该数据集描述了家族性高脂血症类型1的生物学机制与相关基因数据。数据集聚焦于弗雷德里克森分类中的类型1高脂血症,主要与脂蛋白脂肪酶(LPL)活性降低相关,涉及基因突变(如LPL、LMF1、SEL1L、GPIHBP1、APOC2、APOA5等)或抑制因子(如ANGPTL3、4、8)的影响。数据内容包括LPL在甘油三酯代谢中的作用、其组装与运输途径,以及相关分子互作网络。数据来源基于WikiPathways的生物通路知识库,适用于遗传性脂质代谢疾病研究、生物医学通路分析及药物靶点探索。

原始链接

https://wikipathways.github.io/pathways/WP5108.html

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数据说明

该数据集描述了家族性高脂血症类型1的生物学机制与相关基因数据。数据集聚焦于弗雷德里克森分类中的类型1高脂血症,主要与脂蛋白脂肪酶(LPL)活性降低相关,涉及基因突变(如LPL、LMF1、SEL1L、GPIHBP1、APOC2、APOA5等)或抑制因子(如ANGPTL3、4、8)的影响。数据内容包括LPL在甘油三酯代谢中的作用、其组装与运输途径,以及相关分子互作网络。数据来源基于WikiPathways的生物通路知识库,适用于遗传性脂质代谢疾病研究、生物医学通路分析及药物靶点探索。

数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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