遗传性眼病
遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病,可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构,表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等,常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等,严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主,部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。
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2013-2017年遗传相关性眼病病例数据集(辽宁、河北、湖北)
该数据集是一个包含10373条记录的临床表格数据,涵盖了2013年至2017年辽宁、河北、湖北三省遗传相关性眼病病例的基本信息、病史、家族史、诊断结果及详细眼科检查数据,主要用于遗传性眼病的流行病学分析、疾病关联研究、临床辅助诊断以及公共卫生策略制定。

比利时2023年IRD直接医疗成本(按成本类型)
2023年比利时遗传性视网膜疾病按成本类型划分的直接医疗总成本(百万欧元)表格数据。

Bajwa医院多眼病数据集
该数据集是一个包含300张眼底图像的多模态医学影像数据集,涵盖正常、白内障、青光眼和视网膜疾病四类眼部状态,每类各100张图像,数据来源于印度Bajwa医院并通过数据融合技术构建,主要用于眼科疾病自动诊断、医学影像分析以及机器学习特征选择算法的研究与开发。

巴杰瓦医院眼科疾病数据集
该数据集是一个包含600张眼部医学图像的数据集,涵盖正常眼、白内障、青光眼和视网膜疾病四种类别,其中正常眼图像300张,其余三类各100张,数据来源于巴杰瓦医院并经过匿名化处理,主要用于研究基于混合优化算法的特征选择方法,以提升眼部疾病图像的分类性能,支持医学影像分析和计算机辅助诊断的相关研究。

台湾生物样本库眼疾全基因组关联研究数据集
该数据集是一个基于台湾生物样本库和国民健康保险研究数据库构建的全基因组关联研究(GWAS)数据集,包含超过10万名个体的遗传变异数据和临床眼病信息,主要数据模态为基因型与临床表格数据,旨在通过识别与白内障、青光眼、糖尿病视网膜病变及年龄相关性黄斑变性等眼疾相关的遗传位点,支持眼病遗传学研究和精准医疗发展。

假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变(PADAM)数据集
该数据集包含一个荷兰家庭三代成员患有的假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变(PADAM)的临床、影像和遗传学多模态数据,具体包括眼科检查结果、多模态影像学资料以及新一代测序等遗传分析数据,主要用于研究这种导致进行性中心视力丧失的遗传性黄斑病变的临床特征、发病机制和遗传基础。

眼病图像数据集
该数据集是一个包含21577张眼病图像的医学影像数据集,涵盖视网膜色素变性、青光眼、糖尿病视网膜病变等十种常见眼病及健康眼睛的图像,数据模态为临床眼科图像,主要用于开发基于计算机视觉的自动诊断算法,支持眼病早期检测、辅助诊断和治疗效果评估研究。

基于CRISPR/Cas9介导的同源非依赖性靶向整合的体内基因组编辑治疗Bietti结晶样角膜视网膜营养不良数据集
该数据集提供了用于治疗Bietti结晶样角膜视网膜营养不良的体内基因组编辑实验的原始测序数据,数据模态包括基因组测序和转录组测序数据,主要来源于经过CRISPR/Cas9技术编辑的小鼠模型、视网膜色素上皮细胞、诱导多能干细胞及视网膜组织,旨在支持遗传性眼病的基因治疗研究、评估基因编辑工具的体内效果与安全性,并为开发针对该特定疾病的精准医疗方案提供关键实验依据。

俄罗斯家族中完全性先天性静止性夜盲症(CSNB1A)的NYX基因新型移码突变
该数据集包含一个俄罗斯家族中完全性先天性静止性夜盲症(CSNB1A)的临床与遗传学数据,数据模态涵盖临床检测结果(如视力、视野、OCT、ERG等)和基因测序信息(包括NGS全外显子组和Sanger测序),主要发现是NYX基因的一个新型移码突变(c.283delC, p.His95fs),可用于研究遗传性眼病的基因突变机制、疾病诊断和遗传模式分析。数据为遗传学研究和临床实践提供了重要案例支持。

LCA患者临床特征汇总
该数据集以表格形式汇总了Leber先天性黑蒙(LCA)患者的临床特征,包含患者年龄、性别、眼部检查数据(如角膜曲率读数、光学相干断层扫描结果)以及斜视等次要特征,数据模态为临床表格与文本注释,主要用于遗传性眼病的临床表型分析、基因突变与疾病特征关联研究。

与双等位基因CPAMD8变异相关的眼科表型:墨西哥患者的首次报告
该数据集包含两名墨西哥前节发育异常患者的临床表型与遗传学数据,数据模态涉及临床表格(眼科检查记录)和基因测序结果(全外显子组测序),主要用于研究CPAMD8基因的双等位基因变异与特定眼科表型(如虹膜发育不全、晶状体悬韧带异常及继发性儿童青光眼)之间的关联,为遗传性眼病的基因型-表型分析及分子诊断提供案例支持。

内皮素-2介导的遗传性光感受器变性中突变光感受器保护数据集
该数据集包含遗传性光感受器变性小鼠模型中内皮素-2(Edn2)相关基因表达、光感受器存活率及视网膜组织学数据,涉及基因表达谱、细胞存活统计和病理图像等多模态信息,主要用于研究Edn2在视网膜神经保护中的分子机制,探索其通过调控FGF2等因子促进突变光感受器存活的途径,为遗传性眼病的治疗提供实验基础。
