遗传性眼病
遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病，可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构，表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等，常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等，严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主，部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。
获取 遗传性眼病 专属定制方案共 39 个数据集
内皮素-2介导的遗传性光感受器变性中突变光感受器保护数据集
该数据集包含遗传性光感受器变性小鼠模型中内皮素-2（Edn2）相关基因表达、光感受器存活率及视网膜组织学数据，涉及基因表达谱、细胞存活统计和病理图像等多模态信息，主要用于研究Edn2在视网膜神经保护中的分子机制，探索其通过调控FGF2等因子促进突变光感受器存活的途径，为遗传性眼病的治疗提供实验基础。
SALL4基因两个错义突变导致小眼症、视神经缺损和发育不全的研究数据集
该数据集包含一名患有多种眼部发育异常患者的全外显子测序数据，主要数据模态为基因测序数据和临床表型信息，重点研究了SALL4基因两个错义突变（c.[575C>A]和c.[2053G>C]）与眼部结构缺陷（包括小眼症、视神经缺损和发育不全）之间的遗传关联，并探讨了SALL4通过调控BMP4影响眼部发育的潜在分子机制，为遗传性眼病的病因研究和基因诊断提供了重要的数据支持。
与双等位基因CPAMD8变异相关的眼科表型：墨西哥患者的首次报告
该数据集包含两名墨西哥前节发育异常患者的临床表型与遗传学数据，数据模态涉及临床表格（眼科检查记录）和基因测序结果（全外显子组测序），主要用于研究CPAMD8基因的双等位基因变异与特定眼科表型（如虹膜发育不全、晶状体悬韧带异常及继发性儿童青光眼）之间的关联，为遗传性眼病的基因型-表型分析及分子诊断提供案例支持。
LCA=1且GO过程为视觉感知的基因表型数据集
该数据集包含与视觉感知相关的基因表型数据，数据模态为基因注释与表型关联的文本及表格信息，主要用于研究遗传性眼病（如Leber先天性黑蒙）的基因表型关联，支持疾病机制分析和生物信息学中的功能注释验证。
2013-2017年遗传相关性眼病病例数据集（辽宁、河北、湖北）
该数据集是一个包含10373条记录的临床表格数据，涵盖了2013年至2017年辽宁、河北、湖北三省遗传相关性眼病病例的基本信息、病史、家族史、诊断结果及详细眼科检查数据，主要用于遗传性眼病的流行病学分析、疾病关联研究、临床辅助诊断以及公共卫生策略制定。
ClinGen Retina GCEP数据
ClinGen视网膜基因疾病有效性专家组的遗传眼病基因证据资源，由Clinical Genome Resource提供，数据格式为文本，适用于分类任务。
LOVD RPGR变异库
RPGR共享变异记录，用于X连锁视网膜色素变性等遗传眼病研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD USH2A变异库
USH2A共享变异记录，覆盖Usher综合征和视网膜色素变性，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD ABCA4变异库
ABCA4序列变异共享库，常用于Stargardt病和黄斑营养不良解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
ClinVar RHO变异记录
RHO基因相关视网膜色素变性和遗传性眼病变异记录，由NCBI提供，来自ClinVar数据库，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
ClinVar ABCA4变异记录
ABCA4相关Stargardt病和视网膜营养不良变异记录，由NCBI提供，来自ClinVar数据库，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
ClinVar遗传性视网膜病记录
ClinVar中遗传性视网膜病相关变异、表型和临床意义记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
