SALL4基因两个错义突变导致小眼症、视神经缺损和发育不全的研究数据集
该数据集包含一名患有多种眼部发育异常患者的全外显子测序数据，主要数据模态为基因测序数据和临床表型信息，重点研究了SALL4基因两个错义突变（c.[575C>A]和c.[2053G>C]）与眼部结构缺陷（包括小眼症、视神经缺损和发育不全）之间的遗传关联，并探讨了SALL4通过调控BMP4影响眼部发育的潜在分子机制，为遗传性眼病的病因研究和基因诊断提供了重要的数据支持。
创建时间2016-09-23
更新时间2017-09-20
原始链接
https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Two_missense_mutations_in_i_SALL4_i_in_a_patient_with_microphthalmia_coloboma_and_optic_nerve_hypoplasia/3851802/1
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资源简介
该数据集是一项针对遗传性眼病的基因研究数据集，主要研究SALL4基因变异与眼部发育异常之间的关联。数据集包含一名患有单侧小眼症、视神经缺损、双侧视神经发育不全、心室和心房间隔缺损以及生长迟缓的高加索女性患者的全外显子测序数据。研究发现了SALL4基因的两个错义突变：c.[575C>A]（预测为p.Ala192Glu）和c.[2053G>C]（预测为p.Asp685His），分别来自父系和母系遗传。这是首次报道SALL4基因两个错义突变与结构性眼缺陷相关的病例。数据集还包含相关的基因表达分析数据，探讨了SALL4通过调控BMP4影响眼部发育的潜在机制。该数据集主要用于遗传性眼病的病因研究、基因变异功能分析以及发育生物学研究。
提供机构：D. Wu; R. Lao; P. Ling-Fung Tang; E. Wan; A. Slavotinek; S. Baranzini; P.-Y. Kwok; A. Schneider; E. Ullah; L. Madireddy; S. Kopinsky; T. Bardakjian; M. Ansar
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