SALL4基因两个错义突变导致小眼症、视神经缺损和发育不全的研究数据集
该数据集包含一名患有多种眼部发育异常患者的全外显子测序数据，主要数据模态为基因测序数据和临床表型信息，重点研究了SALL4基因两个错义突变（c.[575C>A]和c.[2053G>C]）与眼部结构缺陷（包括小眼症、视神经缺损和发育不全）之间的遗传关联，并探讨了SALL4通过调控BMP4影响眼部发育的潜在分子机制，为遗传性眼病的病因研究和基因诊断提供了重要的数据支持。
基本信息
资源简介
SALL4基因两个错义突变导致小眼症、视神经缺损和发育不全的研究数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia》。配套论文《Two missense mutations in <i>SALL4</i> in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia》发表于 Ophthalmic Genetics（2016），DOI：10.1080/13816810.2016.1217550。项目资助方：Ehsan Ullah was financially supported by the Higher Education Commission of Pakistan. This work was supported in part by grants NRPU No. 420 to Dr. Muhammad Ansar from the Higher Education Commission of Pakistan and R21EY022779-01 to Dr. Anne Slavotinek from the National Eye Institute, National Institutes of Health.。源站首次发布：2016-09-23。
【数据内容】
源站原始描述：To investigate the genetic etiology of anophthalmia and microphthalmia, we used exome sequencing in a Caucasian female with unilateral microphthalmia and coloboma, bilateral optic nerve hypoplasia, ventricular and atrial septal defects, and growth delays. We found two sequence variants in SALL4 - c.[575C>A], predicting p.(Ala192Glu), that was paternally inherited, and c.[2053G>C], predicting p.(Asp685His), that was maternally inherited. Haploinsufficiency for SALL4 due to nonsense or frameshift…
【数据结构与技术规格】
文件数 8 个，合计 23.69 MB。IOPG_A_1217550_tableS1.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，12.80 KB。IOPG_A_1217550_tableS2.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，13.16 KB。IOPG_A_1217550_tableS3.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，22.46 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.3851802.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Infectious Diseases。主题标签：Anophthalmia、BMP4、coloboma、microphthalmia、SALL4。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Infectious Diseases。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Two_missense_mutations_in_i_SALL4_i_in_a_patient_with_microphthalmia_coloboma_and_optic_nerve_hypoplasia/3851802
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia. Taylor & Francis. Ullah, E.; Wu, D.; Madireddy, L.; Lao, R.; Tang, P. Ling-Fung; Wan, E.; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项针对遗传性眼病的基因研究数据集，主要研究SALL4基因变异与眼部发育异常之间的关联。数据集包含一名患有单侧小眼症、视神经缺损、双侧视神经发育不全、心室和心房间隔缺损以及生长迟缓的高加索女性患者的全外显子测序数据。研究发现了SALL4基因的两个错义突变：c.[575C>A]（预测为p.Ala192Glu）和c.[2053G>C]（预测为p.Asp685His），分别来自父系和母系遗传。这是首次报道SALL4基因两个错义突变与结构性眼缺陷相关的病例。数据集还包含相关的基因表达分析数据，探讨了SALL4通过调控BMP4影响眼部发育的潜在机制。该数据集主要用于遗传性眼病的病因研究、基因变异功能分析以及发育生物学研究。
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