PanelApp视网膜疾病超面板
PanelApp Australia视网膜疾病基因面板，含孤立和综合征性遗传眼病，由Australian Genomics提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
基本信息
资源简介
PanelApp视网膜疾病超面板
【一句话概览】
视网膜疾病超级面板涵盖孤立性视网膜疾病与视神经萎缩相关基因，以及视网膜病变或视神经萎缩作为复杂或多系统疾病组成部分的基因。当眼科表现不指向某一特定疾病亚组时，尤其适用于诊断早期或存在其他特征的患者。该面板涉及视网膜疾病、眼科疾病、视神经萎缩、玻璃体视网膜病变、Stickler综合征、Bardet-Biedl综合征、全色盲、Usher综合征、视网膜色素变性、黄斑营养不良及视锥视杆营养不良等（来源 panelapp-aus.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Retinal Disorders Superpanel》。
【数据内容】
源站原始描述：This is a superpanel of the retinal disorder panels, and includes genes associated with isolated retinal disorders and optic atrophy, as well as genes where retinal disease/optic atrophy occur as part of a complex or multi-system disorder. Consider using this panel when ophthalmological findings are not specific for a sub-group of disorders, particularly in individuals early in the diagnostic trajectory or where additional features are present
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：这是一个视网膜疾病面板的超级面板，包含与孤立性视网膜疾病和视神经萎缩相关的基因，以及视网膜疾病/视神经萎缩作为复杂或多系统疾病一部分出现的基因。当眼科检查结果不特定于某一亚组疾病时，尤其是在诊断初期或存在其他特征的情况下，考虑使用此面板。
【主题与分类】
主题标签：Retinal Disorders、Ophthalmological disorders、Optic Atrophy、Vitreoretinopathy、Stickler Syndrome、Bardet Biedl syndrome、Achromatopsia、Usher Syndrome、Retinitis pigmentosa、Macular Dystrophy。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://panelapp-aus.org/panels/3124/
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://panelapp-aus.org/panels/3124/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
PanelApp Australia视网膜疾病基因面板，含孤立和综合征性遗传眼病。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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