中国人群视网膜色素变性合并原发性闭角型青光眼的临床与遗传分析数据集
该数据集包含中国人群视网膜色素变性合并原发性闭角型青光眼患者的临床表格数据（如年龄、眼轴长度、晶状体厚度）和基因测序数据（涵盖17个基因的30个致病变异），通过分析39例患者的临床特征与遗传信息，揭示了两种眼病之间的强关联性及潜在风险因素，主要用于眼科共病机制研究、遗传性视网膜疾病诊断与青光眼早期防控。
基本信息
资源简介
中国人群视网膜色素变性合并原发性闭角型青光眼的临床与遗传分析数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical and Genetic Analysis of Retinitis Pigmentosa with Primary Angle Closure Glaucoma in the Chinese Population》。配套论文《Clinical and Genetic Analysis of Retinitis Pigmentosa with Primary Angle Closure Glaucoma in the Chinese Population》发表于 Current Eye Research（2022），DOI：10.1080/02713683.2022.2085303。项目资助方：This work was supported by the grants from the National Natural Science Foundation of China (No. 81770925, No. 81790641), Shanghai Clinical Medical Center of Ocular Disease (2017ZZ01020), Shanghai Municipal Science and Technology Major Projects (2018SHZDZX05), the Non-profit Central Research Institute Fund of Chinese Academy of Medical Sciences (2018PT32019), Xuhui District Health and Family Planning Commission Key Disease Joint Project (XHLHGG201807), Program of Shanghai Academic Research Leader (20XD1401100) and Program for Outstanding Medical Academic Leader (2019LJ01).。源站首次发布：2022-08-04。
【数据内容】
源站原始描述：Retinitis pigmentosa (RP) constitutes a class of common inherited retinal dystrophies. Patients with RP and comorbid primary angle-closure glaucoma (PACG) have been described, but the relationship between the diseases remains unclear. This study investigated the clinical and genetic characteristics of Chinese patients with RP and comorbid PACG. Of 1356 patients with RP, we analyzed the genetic features of 39 RP patients with PACG using next-generation sequencing and reviewed their clinical chara…
文件 article_info_1653971460397.txt 为文本内容，开头为：敂潬⁷獩椠普牯慭楴湯愠潢瑵琠楨慭畮捳楲瑰瀠潲楶敤牦浯䴠湡獵牣灩⁴敃瑮慲倠敬獡獵桴獩椠普牯慭楴湯琠敶楲祦琠慨⁴桴慭畮捳楲瑰ഠ搊瑡慷浩潰瑲摥椠瑮䅃協挠牯敲瑣祬桔湩潦浲瑡潩敢潬ⱷഠ攊灳捥慩汬⁹桴扡瑳慲瑣敫睹牯獤畡桴牯椠普牯慭楴湯愠摮映杩牵慣瑰潩獮桳畯摬戠慰獳摥漠潴琠敨挠灯敹楤潴…
【数据结构与技术规格】
文件数 8 个，合计 1.73 MB。article_info_1653971460397.txt：text/plain，6.27 KB。ncer-2021-or-0851-File001.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，148.30 KB。ncer-2021-or-0851-File002.tif：image/tiff，596.95 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.20430747.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy、Virology。主题标签：Retinitis pigmentosa、primary angle-closure glaucoma、next-generation sequencing、intraocular pressure、cooccurrence。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy、Virology。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_Genetic_Analysis_of_Retinitis_Pigmentosa_with_Primary_Angle_Closure_Glaucoma_in_the_Chinese_Population/20430747
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Clinical and Genetic Analysis of Retinitis Pigmentosa with Primary Angle Closure Glaucoma in the Chinese Population. Taylor & Francis. Wang, Dan-Dan; Gao, Feng-Juan; Hu, Fang-Yuan; Cao, Wen-Jun; Xu, Ping; Huang, Ying; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-03-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项针对中国人群视网膜色素变性（RP）合并原发性闭角型青光眼（PACG）的临床与遗传学研究。数据集包含1356名RP患者中的39例RP合并PACG患者的临床数据与遗传信息，其中急性PACG患者18例，慢性PACG患者21例。数据内容涵盖患者年龄、PACG发病年龄、晶状体厚度、眼轴长度等临床指标，以及通过二代测序技术检测的致病基因变异信息。研究揭示了RP患者中PACG的患病率（2.88%）高于普通人群，并发现眼轴较短、晶状体较厚、虹膜睫状体囊肿或小眼球等特征与PACG的早期发生相关。数据集主要用于探索RP与PACG之间的关联机制、遗传基础及临床风险因素，为眼科疾病共病研究、遗传性视网膜疾病诊断与防控提供科学依据。
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