中国人群视网膜色素变性合并原发性闭角型青光眼的临床与遗传分析数据集
该数据集包含中国人群视网膜色素变性合并原发性闭角型青光眼患者的临床表格数据（如年龄、眼轴长度、晶状体厚度）和基因测序数据（涵盖17个基因的30个致病变异），通过分析39例患者的临床特征与遗传信息，揭示了两种眼病之间的强关联性及潜在风险因素，主要用于眼科共病机制研究、遗传性视网膜疾病诊断与青光眼早期防控。
创建时间2022-08-04
更新时间2024-03-01
原始链接
https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_Genetic_Analysis_of_Retinitis_Pigmentosa_with_Primary_Angle_Closure_Glaucoma_in_the_Chinese_Population/20430747/1
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资源简介
该数据集是一项针对中国人群视网膜色素变性（RP）合并原发性闭角型青光眼（PACG）的临床与遗传学研究。数据集包含1356名RP患者中的39例RP合并PACG患者的临床数据与遗传信息，其中急性PACG患者18例，慢性PACG患者21例。数据内容涵盖患者年龄、PACG发病年龄、晶状体厚度、眼轴长度等临床指标，以及通过二代测序技术检测的致病基因变异信息。研究揭示了RP患者中PACG的患病率（2.88%）高于普通人群，并发现眼轴较短、晶状体较厚、虹膜睫状体囊肿或小眼球等特征与PACG的早期发生相关。数据集主要用于探索RP与PACG之间的关联机制、遗传基础及临床风险因素，为眼科疾病共病研究、遗传性视网膜疾病诊断与防控提供科学依据。
提供机构：Wu, Ji-Hong; Wang, Dan-Dan; Huang, Ying; Gao, Feng-Juan; Cao, Wen-Jun; Sun, Xing-Huai; Hu, Fang-Yuan; Xu, Ping
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