视网膜色素变性
视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及视网膜色素上皮功能丧失为特征的遗传性视网膜营养不良,主要由基因突变导致光转导级联、纤毛运输或视觉循环障碍。典型表现为夜盲、进行性周边视野缺损,最终累及中心视力,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡样苍白。诊断依赖临床表现、视网膜电图及基因检测。目前尚无根治手段,治疗方向包括维生素A摄入管理、保护残余视力、人工视网膜植入及基因治疗研究,后者已在RPE65等特定突变型中进入临床应用阶段,相关真实世界数据对预后评估与个体化管理具有重要价值。
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NPI-001 用于 Usher 综合征相关视网膜色素变性光感受器保护的 24 个月试验
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦 NPI-001 在 Usher 综合征相关视网膜色素变性成人患者中的 24 个月临床试验

晚期RCD自然史研究
该数据集来自clinicaltrials.gov,为晚期视杆-视锥营养不良(RCD,即视网膜色素变性)的自然史研究,不测试任何实验性药物或治疗

成人视网膜色素变性扩展可及项目
该数据集来自 clinicaltrials.gov,对应一项针对成人视网膜色素变性的扩展可及项目,为部分患者提供 OCU400 的可及途径

NPI-001 用于保留 Usher 综合征相关视网膜色素变性患者光感受器的 24 个月试验
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦眼病领域的视网膜色素变性与 Usher 综合征,记录一项为期 24 个月的临床试验

基于二代测序的土耳其视网膜色素变性患者综合分子分析数据集
包含86名土耳其视网膜色素变性患者的二代测序分子分析数据。

东亚人群视网膜色素变性基因型谱特征:系统综述
东亚视网膜色素变性基因型谱系统综述数据集,包含2932例患者、54基因876变异,揭示与欧洲差异。

视杆细胞源性视锥细胞存活因子
视网膜色素变性是一类以视网膜感光细胞进行性受损为特征的致盲性眼病。此类疾病常累及视杆细胞和视锥细胞,而视锥细胞的存活与功能维持对中心视力尤为重要

视网膜测序数据2
该数据集是一个基于单细胞RNA测序技术的生物医学数据集,主要包含人类胚胎发育第12周和第14周视网膜组织的基因表达数据,数据模态为高通量单细胞转录组测序数据。它通过10x Genomics建库和Illumina平台测序获得,可用于研究视网膜早期发育过程中的细胞类型组成、基因表达谱变化以及探索视网膜相关疾病(如视网膜色素变性)的分子机制。

UK Biobank眼科和遗传数据
UK Biobank眼底、OCT和遗传字段,可用于RP和IRD风险研究,来自UK Biobank Showcase数据库,数据格式为多模态,适用于分类任务,许可证为UK Biobank Access Agreement。

LOVD RHO变异库
RHO序列变异共享库,适合常染色体显性RP变异解释,由Leiden Open Variation Database提供,来自LOVD数据库,数据格式为表格,适用于分类任务。

NCBI RHO基因数据
RHO基因注释、变异和RP疾病关联数据,由NCBI提供,来自NCBI Gene数据库,数据格式为文本,包含1条数据,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

柔性角膜神经技术揭示视网膜色素变性小鼠模型和患者体内病理性视网膜振荡数据集
该数据集包含通过柔性角膜神经技术采集的视网膜色素变性小鼠模型和患者活体视网膜振荡信号,属于神经电生理模态数据,主要用于研究视网膜退行性疾病中的病理性神经振荡模式,探索其作为功能重塑生物标志物的潜力,为视网膜色素变性的病理机制分析和神经信号处理研究提供实验数据支持。
