视网膜色素变性
视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及视网膜色素上皮功能丧失为特征的遗传性视网膜营养不良,主要由基因突变导致光转导级联、纤毛运输或视觉循环障碍。典型表现为夜盲、进行性周边视野缺损,最终累及中心视力,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡样苍白。诊断依赖临床表现、视网膜电图及基因检测。目前尚无根治手段,治疗方向包括维生素A摄入管理、保护残余视力、人工视网膜植入及基因治疗研究,后者已在RPE65等特定突变型中进入临床应用阶段,相关真实世界数据对预后评估与个体化管理具有重要价值。
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1.5mm和2mm PRIMA手术在灵长类动物中的不良事件总结
灵长类动物1.5mm和2mm PRIMA手术不良事件总结数据集,以表格形式呈现,用于评估手术安全性。

Argus II视网膜假体用户的依从性与满意度:自我决定理论模型
Argus II视网膜假体用户的依从性与满意度自我决定理论研究数据集,包含9名被试的动机和问卷数据。

东亚人群视网膜色素变性基因型谱特征的系统综述数据集
包含东亚视网膜色素变性患者的基因型谱系统综述数据,涵盖54个基因的876种变异及频率统计。

三种不同小鼠模型的遗传性视网膜变性视网膜蛋白质组分析揭示视网膜色素变性的共同药物靶点
该数据集是一个蛋白质组学数据集,包含来自三种遗传性视网膜变性小鼠模型(rd10、P23H和Rpe65-/-)的视网膜蛋白质组数据,数据模态为蛋白质表达谱表格,主要用途是研究视网膜色素变性的共同分子机制,识别潜在的药物靶点,以支持不依赖特定基因突变的疾病修饰疗法的开发。数据集通过比较不同模型与野生型小鼠的蛋白质表达差异,旨在揭示视网膜变性过程中的关键病理生理通路,为转化医学和药物发现提供基础。

晚期基因治疗限制视网膜色素变性小鼠模型视网膜功能恢复
该数据集是一个包含视网膜色素变性小鼠模型基因治疗研究的原始显微图像数据集,数据模态为医学影像,主要用于分析在不同视杆细胞损失阶段(早期、中期、晚期)进行基因治疗干预后,视网膜神经节细胞的敏感性和信号保真度等功能的恢复情况,以评估治疗时间窗对疗效的影响,服务于视网膜疾病机制和基因治疗策略的研究。

ACO/RPE65嵌合体晶体结构
该数据集提供了ACO/RPE65嵌合体蛋白质的晶体结构数据,属于结构生物学模态,通过X射线衍射实验获得2.5Å分辨率的三维分子坐标,包含氯离子和铁(II)离子的结合位点信息,主要用于研究RPE65基因突变导致显性视网膜色素变性的分子机制,为疾病病理研究和潜在治疗靶点发现提供结构基础。

中国人群视网膜色素变性合并原发性闭角型青光眼的临床与遗传分析数据集
该数据集包含中国人群视网膜色素变性合并原发性闭角型青光眼患者的临床表格数据(如年龄、眼轴长度、晶状体厚度)和基因测序数据(涵盖17个基因的30个致病变异),通过分析39例患者的临床特征与遗传信息,揭示了两种眼病之间的强关联性及潜在风险因素,主要用于眼科共病机制研究、遗传性视网膜疾病诊断与青光眼早期防控。

Uxt缺陷小鼠表现出视网膜色素变性样特征及异常自噬激活数据集
该数据集包含Uxt条件敲除小鼠的视网膜多模态数据,涉及基因表达(RNA-seq)、电生理(ERG记录)、组织形态(病理图像)和分子信号(自噬与凋亡标记)等多个方面,主要用于研究UXT蛋白通过调控自噬通路(如MTOR信号)在视网膜色素变性样退行性疾病中的作用机制,为探索眼病治疗靶点提供实验依据。

非综合征性视网膜色素变性患者RHO基因突变分析数据集
该数据集包含中国东南地区非综合征性视网膜色素变性患者的RHO基因测序数据,涉及143名先证者的基因突变信息,通过PCR扩增和Sanger测序技术获取,主要应用于遗传性视网膜疾病的基因突变谱研究、人群频率分析和临床诊断辅助,为理解RHO基因在非综合征性视网膜色素变性中的致病机制提供数据支持。

视网膜色素变性患者的临床特征数据集
该数据集包含视网膜色素变性患者的临床特征数据,涵盖电生理检查(如ERG)、视野分析(如HFA)和遗传模式等模态,主要用于研究该疾病的临床表现、诊断指标和疾病进展,支持眼科和遗传性疾病领域的医学研究。

错误定位的光转导在视网膜色素变性光感受器细胞死亡中的作用
该数据集包含斑马鱼和小鼠模型在视网膜色素变性研究中的实验数据,涉及基因表达、蛋白质定位和细胞死亡分析等多模态生物医学数据,主要用于探索光暴露诱导的异位光转导通路(特别是转导蛋白和腺苷酸环化酶的作用)如何导致光感受器细胞死亡,为遗传性视网膜疾病的机制研究和治疗开发提供关键依据。

视网膜色素变性患者旋转Scheimpflug成像评估的前房特征数据集
该数据集包含视网膜色素变性患者和健康对照者的眼部临床与影像数据,数据模态包括临床表格(如视力、屈光度)和旋转Scheimpflug成像生成的生物测量参数(如前房深度、角膜曲率、角膜厚度、虹膜角膜角及高阶像差),主要用于研究视网膜色素变性患者的前房结构特征,为眼科疾病诊断、生物标志物探索和病理机制分析提供多模态数据基础。
