非综合征性视网膜色素变性患者RHO基因突变分析数据集
该数据集包含中国东南地区非综合征性视网膜色素变性患者的RHO基因测序数据，涉及143名先证者的基因突变信息，通过PCR扩增和Sanger测序技术获取，主要应用于遗传性视网膜疾病的基因突变谱研究、人群频率分析和临床诊断辅助，为理解RHO基因在非综合征性视网膜色素变性中的致病机制提供数据支持。
基本信息
资源简介
非综合征性视网膜色素变性患者RHO基因突变分析数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Mutation analysis of RHO in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa》。配套论文《Mutation analysis of
<i>RHO</i>
in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa》发表于 Ophthalmic Genetics（2024），DOI：10.1080/13816810.2023.2294843。项目资助方：This work was sponsored by National Natural Science Foundation of China [grant No. 81570870], Natural Science Foundation of Fujian Province [grant No. 2023J01312] and Medicine and Health Science and Technology Plan Projects of Xiamen City [3502Z20194067].。源站首次发布：2024-01-29。
【数据内容】
源站原始描述：To identify RHO mutations in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa (NS-RP). A total of 143 probands (46 family history and 97 sporadic cases) with NS-RP were recruited from Southeast China. The coding exons and adjacent intronic regions of RHO were PCR-amplified and sequenced by Sanger sequencing. The candidate variant was evaluated by the guidelines of American College of Medical Genetics and further validated through co-segregation analysis within the family. Five heterozygous mutat…
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 26.27 MB。iopg_a_2294843_sm5575.doc：application/msword，63.49 KB。iopg_a_2294843_sm5574.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，18.00 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.25101839.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Genetics、Sociology、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。主题标签：Retinitis pigmentosa、RHO、variant、autosomal dominant。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Genetics、Sociology、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Mutation_analysis_of_i_RHO_i_in_patients_with_non-syndromic_retinitis_pigmentosa/25101839
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Mutation analysis of RHO in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa. Taylor & Francis. Zhuang, Jianfu; Zhang, Rongcai; Zhou, Biting; Cao, Zongfu; Zhou, Jie; Chen, Xiaole; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-04-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项针对非综合征性视网膜色素变性（NS-RP）患者的RHO基因突变分析研究。数据集包含来自中国东南地区的143名先证者（46例有家族史，97例散发）的基因测序数据，通过PCR扩增和Sanger测序技术对RHO基因的编码外显子及相邻内含子区域进行检测。研究识别出5种杂合突变，包括3种已知致病突变和2种先前未报道的新突变，并通过共分离分析和对照验证确认了其与疾病的关联。该数据集主要用于遗传性视网膜疾病研究、基因突变谱扩展、人群频率分析以及临床诊断辅助。
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