PHACTR1是纤维肌性发育不良的遗传易感位点，支持其复杂遗传模式
该数据集是一个关于纤维肌性发育不良（FMD）的遗传学数据集，包含患者和对照的基因型数据（如外显子芯片阵列的变异信息）、颈动脉几何参数测量结果、免疫组化分析数据以及斑马鱼模型实验数据，主要模态为基因变异数据、临床测量数据和实验数据，用于研究FMD的遗传易感位点（特别是PHACTR1基因）、验证其与心血管疾病的关联，并探索FMD的复杂遗传模式和病理生理机制，为疾病诊断和治疗提供遗传学依据。
https://figshare.com/articles/dataset/_i_PHACTR1_i_Is_a_Genetic_Susceptibility_Locus_for_Fibromuscular_Dysplasia_Supporting_Its_Complex_Genetic_Pattern_of_Inheritance/4127382
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资源简介
该数据集聚焦于纤维肌性发育不良（FMD）的遗传学研究，FMD是一种非动脉粥样硬化性血管疾病，主要影响肾动脉和脑血管，可导致狭窄、夹层和动脉瘤。数据集包含来自249名FMD患者和689名对照的外显子芯片阵列数据，分析了约26,000个常见变异（MAF>0.05），并在多个独立队列（总计1,154例患者和3,895例对照）中验证了PHACTR1基因（rs9349379位点）与FMD的关联（OR=1.39，P=7.4×10−10）。数据还涉及约2,500名健康志愿者的颈动脉几何参数测量、免疫组化分析以及斑马鱼模型实验，揭示了PHACTR1在血管内皮和平滑肌细胞中的表达及其对血管发育的影响。该研究为FMD的首个易感位点提供了证据，支持其复杂遗传模式，并表明FMD与其他心血管和神经血管疾病可能存在共享的病理生理机制。
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