PHACTR1是纤维肌性发育不良的遗传易感位点，支持其复杂遗传模式
该数据集是一个关于纤维肌性发育不良（FMD）的遗传学数据集，包含患者和对照的基因型数据（如外显子芯片阵列的变异信息）、颈动脉几何参数测量结果、免疫组化分析数据以及斑马鱼模型实验数据，主要模态为基因变异数据、临床测量数据和实验数据，用于研究FMD的遗传易感位点（特别是PHACTR1基因）、验证其与心血管疾病的关联，并探索FMD的复杂遗传模式和病理生理机制，为疾病诊断和治疗提供遗传学依据。
基本信息
资源简介
PHACTR1是纤维肌性发育不良的遗传易感位点，支持其复杂遗传模式
【数据集背景】
本数据集源站标题为《PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance》。配套论文《PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance》发表于 PLOS Genetics（2016），DOI：10.1371/journal.pgen.1006367。源站首次发布：2016-10-28。
【数据内容】
源站原始描述：Fibromuscular dysplasia (FMD) is a nonatherosclerotic vascular disease leading to stenosis, dissection and aneurysm affecting mainly the renal and cerebrovascular arteries. FMD is often an underdiagnosed cause of hypertension and stroke, has higher prevalence in females (~80%) but its pathophysiology is unclear. We analyzed ~26K common variants (MAF>0.05) generated by exome-chip arrays in 249 FMD patients and 689 controls. We replicated 13 loci (P−4) in 402 cases and 2,537 controls and confirmed…
【数据结构与技术规格】
文件数 5 个，合计 3.70 MB。S1 Fig.TIFF：image/tiff，425.24 KB。S2 Fig.TIFF：image/tiff，735.99 KB。S3 Fig.TIFF：image/tiff，2.48 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1006367。
【主题与分类】
源站学科分类：Cell Biology、Genetics、Neuroscience、Physiology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：case control cohorts、intima media thickness、carotid、PHACTR 1、artery、MAF、Genetic Susceptibility Locus、Complex Genetic Pattern、actin regulator 1 gene、rs 9349379-A carriers。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cell Biology、Genetics、Neuroscience、Physiology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_i_PHACTR1_i_Is_a_Genetic_Susceptibility_Locus_for_Fibromuscular_Dysplasia_Supporting_Its_Complex_Genetic_Pattern_of_Inheritance/4127382
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Kiando, Soto Romuald; R. Tucker, Nathan; Castro-Vega, Luis-Jaime; Katz, Alexander; D’Escamard, Valentina; Tréard, Cyrielle; et al. (2016). PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于纤维肌性发育不良（FMD）的遗传学研究，FMD是一种非动脉粥样硬化性血管疾病，主要影响肾动脉和脑血管，可导致狭窄、夹层和动脉瘤。数据集包含来自249名FMD患者和689名对照的外显子芯片阵列数据，分析了约26,000个常见变异（MAF>0.05），并在多个独立队列（总计1,154例患者和3,895例对照）中验证了PHACTR1基因（rs9349379位点）与FMD的关联（OR=1.39，P=7.4×10−10）。数据还涉及约2,500名健康志愿者的颈动脉几何参数测量、免疫组化分析以及斑马鱼模型实验，揭示了PHACTR1在血管内皮和平滑肌细胞中的表达及其对血管发育的影响。该研究为FMD的首个易感位点提供了证据，支持其复杂遗传模式，并表明FMD与其他心血管和神经血管疾病可能存在共享的病理生理机制。
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