视网膜色素变性

视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及视网膜色素上皮功能丧失为特征的遗传性视网膜营养不良,主要由基因突变导致光转导级联、纤毛运输或视觉循环障碍。典型表现为夜盲、进行性周边视野缺损,最终累及中心视力,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡样苍白。诊断依赖临床表现、视网膜电图及基因检测。目前尚无根治手段,治疗方向包括维生素A摄入管理、保护残余视力、人工视网膜植入及基因治疗研究,后者已在RPE65等特定突变型中进入临床应用阶段,相关真实世界数据对预后评估与个体化管理具有重要价值。

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共 38 个数据集

多模态影像对齐在扇形视网膜色素变性的评估与监测中的应用

多模态影像对齐在扇形视网膜色素变性的评估与监测中的应用

Sector retinitis pigmentosainherited retinal dystrophygenetic testingmultimodal imagingoptical coherence tomography angiographyelectroretinogram

该数据集包含一名22岁女性扇形视网膜色素变性(SRP)患者的多模态医学影像数据,涉及眼底图像、光学相干断层扫描(OCT)、光学相干断层扫描血管成像(OCTA)等影像模态,以及临床表格和基因检测结果,主要用于研究多模态影像对齐方法在监测遗传性视网膜退行性疾病进展中的应用,支持眼科影像分析、疾病量化评估和精准医疗研究。

来源Ramsey, David J.; Kwan, James T.
大小0.010772173 GB
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一个自发性犬类视网膜色素变性模型中推定的沉默子变异

一个自发性犬类视网膜色素变性模型中推定的沉默子变异

RPgenome-wide association studydegenerationsequence increases expressiontype 1 formgenebreedreverse-transcriptase PCR assaytype 1 PRACOL 9Asitevariant

该数据集包含临床记录、基因组关联分析、全基因组测序序列及功能实验数据等多种模态,主要研究迷你雪纳瑞犬进行性视网膜萎缩(PRA)的遗传基础,识别出一个位于调控区域的潜在沉默子变异,并探讨其通过影响EDN2和COL9A2基因表达导致视网膜退化的机制,为视网膜色素变性等遗传性眼病的基因调控研究和犬类遗传检测提供重要资源。

大小0.001090602 GB
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两个与扇形视网膜色素变性相关的新遗传关联:USH2A和PRPF31

两个与扇形视网膜色素变性相关的新遗传关联:USH2A和PRPF31

USH2APRPF31sector retinitis pigmentosa

该数据集是一个关于扇形视网膜色素变性的遗传学研究数据集,包含临床表型数据、基因变异信息(如USH2A和PRPF31基因的特定变异)以及家系分析数据,数据模态涉及临床表格和遗传文本信息。其主要用途是探索扇形视网膜色素变性的新遗传关联、分析表型与基因型的相关性,并研究家系内表型变异性的可能机制,为遗传性视网膜疾病的病因研究和临床诊断提供数据支持。

大小0.014499701 GB
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光学相干断层扫描检测早期视网膜色素变性患者内层视网膜和脉络膜厚度变化

光学相干断层扫描检测早期视网膜色素变性患者内层视网膜和脉络膜厚度变化

Choroid/anatomy & histologyRetina/anatomy & his tologyRetinal ganglion cellRetinitis pigmentosaTomographyoptical coherence

该数据集包含35名早期视网膜色素变性患者和40名健康个体的光谱域光学相干断层扫描图像,测量了黄斑厚度、神经节细胞复合体厚度以及脉络膜厚度等多模态影像数据,主要用于研究视网膜色素变性早期内层视网膜和脉络膜的结构变化,为眼科疾病的诊断、病程监测及治疗评估提供重要的影像学依据。

大小0.001224767 GB
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柔性角膜神经技术揭示视网膜色素变性小鼠模型和患者体内病理性视网膜振荡数据集

柔性角膜神经技术揭示视网膜色素变性小鼠模型和患者体内病理性视网膜振荡数据集

该数据集包含通过柔性角膜神经技术采集的视网膜色素变性小鼠模型和人类患者的体内视网膜电生理信号,数据模态为神经电生理时间序列信号。它主要用于功率谱密度分析、逐周期分析和多指标分析,旨在揭示视网膜变性过程中出现的病理性振荡模式,服务于眼科疾病机制研究、神经功能重塑探索以及相关生物标志物的发现。

来源Fondation Asile des Aveugles
大小5.89 GB
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人类常染色体隐性遗传视网膜色素变性(arRP)玻璃体蛋白质组学分析数据集

人类常染色体隐性遗传视网膜色素变性(arRP)玻璃体蛋白质组学分析数据集

视网膜色素变性蛋白质组学

该数据集包含通过液相色谱-串联质谱技术获取的人类常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者玻璃体样本的蛋白质组学数据,涵盖患者与对照组的蛋白质表达谱,主要用于研究视网膜色素变性的分子病理机制、PDE6基因突变对蛋白质组的影响,以及探索该疾病的潜在生物标志物和治疗靶点。

大小0.000108468 GB
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30名视网膜色素变性患者的临床特征

30名视网膜色素变性患者的临床特征

RPretinitis pigmentosasensitivityOCTcoherence tomography PurposeMP -3TRT40 testing points0.59 interquartile rangeORTIQRRPE

该数据集以临床表格形式记录了30名视网膜色素变性患者的临床特征数据,包含患者的人口统计学信息、疾病表现及相关诊断指标,主要用于视网膜色素变性的临床特征分析、疾病研究及患者群体描述性研究,为眼科疾病研究提供基础数据支持。

大小0.000005632 GB
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抑制基质金属蛋白酶9增强S334ter-line3视网膜色素变性模型中视杆细胞存活

抑制基质金属蛋白酶9增强S334ter-line3视网膜色素变性模型中视杆细胞存活

SB -3CT treatmentSB -3CTS 334ter 3 retinasMMP -9-dependent mannerMMP -2 inhibitorMMP -9MMP -2cone photoreceptor deteriorationS 334ter ratsrhodopsin S 334ter RP rat modelECMrod death

该数据集包含了S334ter-line3视网膜色素变性大鼠模型中的实验数据,主要涉及免疫印迹和明胶酶谱分析得到的基质金属蛋白酶(MMP-9和MMP-2)表达与活性量化结果,以及通过Voronoi几何分析评估的视杆细胞死亡分布模式。这些多模态数据(包括蛋白质表达、酶活性和细胞形态数据)用于研究MMP-9在RP病理过程中的作用,并评估特异性抑制剂SB-3CT对视杆细胞的保护效果,为探索神经保护药物和基因治疗策略提供实验基础。

大小0.000644724 GB
浏览23
视网膜色素变性患者泪液细胞因子数据集

视网膜色素变性患者泪液细胞因子数据集

tear fluidscytokines concentrationchemokine concentrationsAnxiety Testingsleep quality scaleDaytime Sleepiness

该数据集包含视网膜色素变性(RP)患者泪液样本中多种细胞因子、趋化因子、生长因子及P物质的检测数据,属于蛋白质组学模态的生物标志物数据集,主要用于研究RP与情绪、睡眠障碍之间的关联,探索眼部神经免疫通路,并为眼科疾病生物标志物发现、临床辅助诊断及机制研究提供数据基础。

大小0.000049644 GB
浏览18
RP患者临床特征数据集

RP患者临床特征数据集

RPretinitis pigmentosasensitivityOCTcoherence tomography PurposeMP -3TRT40 testing points0.59 interquartile rangeORTIQRRPE

该数据集包含视网膜色素变性(RP)患者的临床表格数据,涵盖了患者基本信息、临床表现和诊断指标等多维度医学记录,主要用于支持RP疾病的临床特征分析、疾病机制研究以及眼科领域的医学数据挖掘应用。

大小0.000009728 GB
浏览26
My Data

My Data

视网膜色素变性治疗神经保护药物评价

该数据集包含针对视网膜色素变性小鼠模型的实验数据,涉及TrkC.T1受体选择性抑制剂干预后的视网膜炎症指标和神经元存活情况,数据模态可能包括组织切片图像、分子表达及临床表格,主要用于评估神经保护药物在延缓视网膜变性中的疗效,支持视网膜疾病治疗机制和药物开发研究。

来源Brahimi, Fouad
大小2.436301531 GB
浏览18
常染色体隐性视网膜色素变性(arRP)临床前小鼠模型的蛋白质组学特征

常染色体隐性视网膜色素变性(arRP)临床前小鼠模型的蛋白质组学特征

视网膜色素变性蛋白质组学

该数据集是一个蛋白质组学数据集,包含来自模拟常染色体隐性视网膜色素变性(arRP)的Pde6ɑ (D670G)突变小鼠和野生型小鼠的视网膜及玻璃体样本,在疾病不同时间点采集并通过LC-MS/MS技术分析,旨在研究arRP的疾病机制、蛋白质动态变化及潜在生物标志物发现。

大小0.005221472 GB
浏览26