一个自发性犬类视网膜色素变性模型中推定的沉默子变异
该数据集包含临床记录、基因组关联分析、全基因组测序序列及功能实验数据等多种模态，主要研究迷你雪纳瑞犬进行性视网膜萎缩（PRA）的遗传基础，识别出一个位于调控区域的潜在沉默子变异，并探讨其通过影响EDN2和COL9A2基因表达导致视网膜退化的机制，为视网膜色素变性等遗传性眼病的基因调控研究和犬类遗传检测提供重要资源。
创建时间2020-03-09
更新时间2020-03-09
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/A_putative_silencer_variant_in_a_spontaneous_canine_model_of_retinitis_pigmentosa/11958405
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资源简介
该数据集是一个基因组学研究数据集，聚焦于视网膜色素变性（RP）及其在犬类中的对应疾病——进行性视网膜萎缩（PRA）。数据集包含临床观察、全基因组关联研究（GWAS）、全基因组测序、荧光素酶实验以及定量逆转录PCR等数据，旨在识别导致迷你雪纳瑞犬PRA的遗传变异。研究发现两种不同遗传形式的PRA（类型1和2），并在类型1中鉴定出一个完全分离的隐性调控变异，位于预测的HAND1::TCF3转录因子复合物结合位点。功能实验表明该变异可能通过上调EDN2和COL9A2基因表达而致病。该研究为理解视网膜退行性疾病的基因调控机制提供了新的自发犬类模型，并有助于开发遗传检测方法。
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