RHO罕见变异及其在葡萄牙视网膜色素变性家系中的表型谱：病例系列补充材料
该数据集提供了葡萄牙一个视网膜色素变性家系中RHO基因罕见变异的临床、影像和遗传学补充材料，包含视力、光学相干断层扫描、眼底自发荧光、视野及电生理等多模态眼科检查数据，以及基因检测结果，主要用于研究该基因变异在同一家系内导致的表型异质性（从典型到扇形视网膜色素变性），为疾病机制、遗传咨询和靶向治疗提供数据支持。
创建时间2026-01-22
更新时间2026-01-22
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_A_Rare_RHO_Variant_and_Its_Phenotypic_Spectrum_in_a_Portuguese_Family_With_Retinitis_Pigmentosa_a_Case_Series/31123795
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资源简介
该数据集是一项关于视网膜色素变性（RP）的医学研究补充材料，聚焦于RHO基因c.545G>A (p.Gly182Asp)罕见变异在一个葡萄牙家系中的临床表型谱。数据集包含该家系三代四名成员的多模态眼科评估数据，具体涵盖视力、眼底成像（OCT、FAF）、视野测试和电生理检查结果，其中三名患者进行了基因检测并均携带该杂合变异。数据来源于临床病例采集和实验室遗传分析，主要用于研究同一基因变异在不同个体中导致的表型异质性（从典型RP到扇形RP），为视网膜色素变性的基因型-表型关联、疾病进展机制、遗传咨询及未来基因治疗提供重要依据。
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