遗传性眼病
遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病，可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构，表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等，常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等，严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主，部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。
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SALL4基因两个错义突变导致小眼症、视神经缺损和发育不全的研究数据集
该数据集包含一名患有多种眼部发育异常患者的全外显子测序数据，主要数据模态为基因测序数据和临床表型信息，重点研究了SALL4基因两个错义突变（c.[575C>A]和c.[2053G>C]）与眼部结构缺陷（包括小眼症、视神经缺损和发育不全）之间的遗传关联，并探讨了SALL4通过调控BMP4影响眼部发育的潜在分子机制，为遗传性眼病的病因研究和基因诊断提供了重要的数据支持。
LCA=1且GO过程为视觉感知的基因表型数据集
该数据集包含与视觉感知相关的基因表型数据，数据模态为基因注释与表型关联的文本及表格信息，主要用于研究遗传性眼病（如Leber先天性黑蒙）的基因表型关联，支持疾病机制分析和生物信息学中的功能注释验证。
ZJU Eye-Pretrain
ZJU Eye-Pretrain是一个大规模、统一的多源眼科影像数据集，包含超过110万张图像，涵盖OCT B扫描、彩色眼底图和灰度扫描激光检眼镜等多种模态，数据整合自私人采集和25个公开数据集，并遵循严格的统一数据模式，适用于图像分类、分割、生成等计算机视觉任务，主要用于医学基础模型预训练、眼科影像分析及迁移学习。
