遗传性眼病
遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病，可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构，表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等，常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等，严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主，部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。
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PanelApp视网膜疾病超面板
PanelApp Australia视网膜疾病基因面板，含孤立和综合征性遗传眼病，由Australian Genomics提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
RetNet疾病表
RetNet按疾病列出遗传性视网膜病相关基因、位点和文献证据，由University of Texas Health Science Center提供，数据格式为文本，适用于分类任务。
RetNet视网膜遗传病数据库
遗传性视网膜疾病基因和位点知识库，覆盖RP、Stargardt等，由University of Texas Health Science Center提供，来自RetNet数据库，数据格式为文本，适用于分类任务。
