遗传性眼病
遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病，可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构，表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等，常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等，严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主，部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。
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ClinGen Retina GCEP数据
ClinGen视网膜基因疾病有效性专家组的遗传眼病基因证据资源，由Clinical Genome Resource提供，数据格式为文本，适用于分类任务。
LOVD RPGR变异库
RPGR共享变异记录，用于X连锁视网膜色素变性等遗传眼病研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD ABCA4变异库
ABCA4序列变异共享库，常用于Stargardt病和黄斑营养不良解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD USH2A变异库
USH2A共享变异记录，覆盖Usher综合征和视网膜色素变性，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。