ClinGen Retina GCEP数据

ClinGen视网膜基因疾病有效性专家组的遗传眼病基因证据资源,由Clinical Genome Resource提供,数据格式为文本,适用于分类任务。

Clinical Genome ResourceClinical Genome Resource
ClinGen
2026-01-01 更新
浏览 28
文本分类RetinaGene CurationClinGenOcular CDWGGene-Disease Validity
ClinGen Retina Gene Curation Expert Panel

基本信息

模态
文本
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-01-01

资源简介

ClinGen Retina GCEP数据

【一句话概览】

ClinGen 临床基因组资源设有视网膜基因 curation 专家组,相关标签包括视网膜、基因 curation、ClinGen、Ocular CDWG 以及基因-疾病有效性。该专家组属于 ClinGen 框架下的视网膜方向基因 curation 工作,涉及基因与疾病有效性评估(来源 clinicalgenome.org)。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Retina Gene Curation Expert Panel》。

【数据内容】

源站原始描述:Retina Gene Curation Expert Panel - ClinGen | Clinical Genome Resource

中文译文(机器翻译,仅供快速理解,请以原文为准):视网膜基因 curation 专家小组 - ClinGen | 临床基因组资源

【主题与分类】

主题标签:Retina、Gene Curation、ClinGen、Ocular CDWG、Gene-Disease Validity。

【适用方向】

文本类数据可用于医学自然语言处理,如命名实体识别、信息抽取与文本分类。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicalgenome.org/affiliation/40072/

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

ClinGen视网膜基因疾病有效性专家组的遗传眼病基因证据资源。

数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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