RetNet疾病表

RetNet按疾病列出遗传性视网膜病相关基因、位点和文献证据,由University of Texas Health Science Center提供,数据格式为文本,适用于分类任务。

University of Texas Health Science CenterUniversity of Texas Health Science Center
RetNet
2026-01-01 更新
浏览 28
文本分类retinal diseasesretinitis pigmentosaLeber congenital amaurosisUsher syndromeSenior-Loken syndromeBatten diseaseoptic atrophygeneticschromosomegene
RetNet Disease Table

基本信息

模态
文本
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-01-01

资源简介

RetNet疾病表

【一句话概览】

该资源按染色体1至22、X染色体及线粒体列出导致视网膜疾病的基因与定位位点,共380条记录。若已知基因符号但不清楚其所在染色体,可通过符号列表查找。内容涉及视网膜疾病、视网膜色素变性、Leber先天性黑蒙、Usher综合征、Senior-Loken综合征、Batten病、视神经萎缩等,标签涵盖遗传学、染色体与基因(来源 retnet.org)。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases》。

【数据内容】

源站原始描述:Listed by chromosome: [1|2|3|4|5|6|7|8|9|10|11|12|13|14|15|16|17|18|19|20|21|22|X|mitochondrion] Total entries = 380. If you know the symbol but not the chromosome, please use the Symbols list to find a gene

中文译文(机器翻译,仅供快速理解,请以原文为准):按染色体列出:[1|2|3|4|5|6|7|8|9|10|11|12|13|14|15|16|17|18|19|20|21|22|X|线粒体] 总条目数 = 380。如果您知道符号但不知道染色体,请使用符号列表查找基因。

【主题与分类】

主题标签:retinal diseases、retinitis pigmentosa、Leber congenital amaurosis、Usher syndrome、Senior-Loken syndrome、Batten disease、optic atrophy、genetics、chromosome、gene。

【适用方向】

文本类数据可用于医学自然语言处理,如命名实体识别、信息抽取与文本分类。

【获取与许可】

源站页面:https://retnet.org/disease

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使用方式

数据集获取

源站:https://retnet.org/disease

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

RetNet按疾病列出遗传性视网膜病相关基因、位点和文献证据。

数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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