HHT突变数据库
该数据库直接面向HHT，收录ACVRL1、ENG、SMAD4等相关基因变异信息，适合遗传诊断、变异解释和文献追踪。
基本信息
资源简介
HHT突变数据库
【一句话概览】
ARUP Laboratories 与犹他大学提供 HHT 突变数据库，作为科研与教育用途的科学资源。该数据库收录与 HHT 相关的突变信息，标签涉及 HHT、突变数据库与遗传学。访问时间为 2020 年 10 月（来源 arupconsult.com）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《HHT Mutation Database》。
【数据内容】
源站原始描述：ARUP Scientific Resource for Research and Education. HHT mutation database . ARUP Laboratories, University of Utah. Accessed Oct 2020
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：ARUP研究与教育科学资源。HHT突变数据库。ARUP实验室，犹他大学。访问于2020年10月。
【主题与分类】
主题标签：HHT、mutation database、genetics。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.arupconsult.com/reference/hht-mutation-database
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://www.arupconsult.com/reference/hht-mutation-database
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
ARUP和犹他大学维护的遗传性出血性毛细血管扩张症基因变异数据库。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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