LCA患者临床特征汇总
该数据集以表格形式汇总了Leber先天性黑蒙（LCA）患者的临床特征，包含患者年龄、性别、眼部检查数据（如角膜曲率读数、光学相干断层扫描结果）以及斜视等次要特征，数据模态为临床表格与文本注释，主要用于遗传性眼病的临床表型分析、基因突变与疾病特征关联研究。
基本信息
资源简介
LCA患者临床特征汇总
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Summary of the clinical features of LCA patients identified with mutations in this study.》。配套论文《Mutational Screening of LCA Genes Emphasizing RPE65 in South Indian Cohort of Patients》发表于 PLoS ONE（2013），DOI：10.1371/journal.pone.0073172。源站首次发布：2013-09-16。
【数据内容】
源站原始描述：Abbreviation: Y- Year, M- Male, F- Female, RE- Right Eye, LE- Left Eye, K reading- Keratometry reading, D- Diaptore OCT- Optical coherence tomography, NA – Not available, NC- Not Co-operated. LCA81-1 has K1, K2 reading LCA72–1 bears alternate exotropia as a secondary feature
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 9.73 KB。Table_2.xls：application/vnd.ms-excel，9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0073172.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：lca、patients、mutations。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Summary_of_the_clinical_features_of_LCA_patients_identified_with_mutations_in_this_study_/799941
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Verma, Anshuman; Perumalsamy, Vijayalakshmi; Shetty, Shashikant; Kulm, Maigi; Sundaresan, Periasamy (2015). Summary of the clinical features of LCA patients identified with mutations in this study.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集汇总了一项关于Leber先天性黑蒙（LCA）患者的研究中发现的突变患者的临床特征。数据内容包括患者的基本信息（如年龄、性别）、眼部检查结果（如角膜曲率读数、光学相干断层扫描）以及相关临床观察（如斜视等次要特征）。数据来源于临床研究记录，采用表格形式整理，并包含部分缺失或未合作标记。该数据集主要用于遗传性眼病（特别是LCA）的临床表型分析、基因型-表型关联研究以及疾病特征描述。
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