常染色体显性遗传视网膜色素变性中的视紫红质基因突变
该数据集包含161名常染色体显性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本，通过分子生物学技术检测视紫红质基因的点突变，数据模态为基因序列与突变信息，主要用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病表型关联分析以及视网膜疾病致病机制的研究。
基本信息
资源简介
该数据集收集了161名无关的常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）患者的DNA样本，通过聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术，筛查视紫红质基因的点突变。研究发现39名患者携带13种不同的点突变，涉及12个氨基酸位点。这些突变在17个家族的179名个体中与疾病表现高度相关（174例），且在118名视力正常的对照者中未检出。数据集主要应用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与表型关联研究，以及视网膜疾病致病机制探索。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC52109/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集收集了161名无关的常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）患者的DNA样本，通过聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术，筛查视紫红质基因的点突变。研究发现39名患者携带13种不同的点突变，涉及12个氨基酸位点。这些突变在17个家族的179名个体中与疾病表现高度相关（174例），且在118名视力正常的对照者中未检出。数据集主要应用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与表型关联研究，以及视网膜疾病致病机制探索。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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